सिस्टिक फाइब्रोसिससाठी नवीन औषधे

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) हा लहान मुलांमध्ये आनुवंशिक रोगांपैकी एक सर्वात सामान्य रोग आहे. जीन्सच्या विसंगतीचे परिणाम, पेशी झिर्याद्वारे आयनांचा वाहतूक विस्कळीत होतो, ज्यामुळे बर्याच अवयवांच्या कार्याची अवस्था येते. सिस्टिक फाइब्रोसिस हे ऑटोसॉमल अप्रोसीव्हस रोग आहे, म्हणजेच ते स्वतःच प्रगट होण्याकरिता, एखाद्या व्यक्तीला दोन प्रतिलिपी सदोष जीन्सचे असणे आवश्यक आहे, प्रत्येक पालकाने एक असणे आवश्यक आहे. सिस्टिक फाइब्रोसिससाठी नवीन औषधे या परिस्थितीत मदत करतील.

सिस्टिक फाइब्रोसिसचे निदान

लक्षणे आणि चिन्हे चिन्हे अतिशय विशिष्ट आहेत, परंतु अर्थातच तीव्रतेनुसार बदलू शकतात.

यात समाविष्ट आहे:

स्वादुपिंडाचा अभाव (15% रुग्णांमध्ये आढळते);

■ फुफ्फुसे अपुरेपणा आणि ब्रोन्केक्टेक्टेसीस (असामान्य श्वासनलिकांसारख्या फैलाव), ज्यामुळे श्वसनमार्गावर चिकट पदार्थांचे संचय झाल्यामुळे विकसित होतात;

■ वजन कमी होणे आणि वजन कमी होण्यास कारणीभूत असलेल्या अकार्यक्षम अवयवांच्या कार्याशी निगडीत पाचक दोष.

एकाच कुटुंबातील मुलांमध्ये फुफ्फुसाची हानी होण्याची तीव्रता वेगळी असू शकते परंतु बहुतांश प्रकरणांमध्ये स्वादुपिंड बिघडलेले कार्य समान तीव्रतेचे आहे. फुफ्फुसाचा संसर्ग सिस्टिक फाइब्रोसिस ग्रस्त असलेल्या रुग्णांच्या मृत्यूच्या मुख्य कारणांपैकी एक आहे. बर्याचदा हे असे सूक्ष्मजंतू संसर्गामुळे होते जे उपचारापुरतेच योग्य नसते. सूक्ष्मजीवांच्या विकासासाठी श्वसनमार्गामध्ये चिकट पदार्थ तयार करणे ही आदर्श परिस्थिती निर्माण करतात. सिस्टीक फाइब्रोसिस पासून ग्रस्त लोक विशेषतः जीवाणू प्यूसोनोमास एरुगुइनोसा सह संक्रमण करण्यासाठी प्रवण आहेत. निरोगी फुफ्फुसाच्या पेशी आक्रमण करणाऱ्या सूक्ष्मजीवांचा सामना करण्यास सक्षम आहेत. पुटीमय क्षोभाचा दाह असलेल्या रुग्णांमध्ये, हा फंक्शन बिघडला आहे, परिणामी पुरळ फुफ्फुसांच्या संसर्गाच्या विकासाची पूर्वस्थिती निर्माण होते.

सिस्टिक फाइब्रोसिसचे उपचार

फुफ्फुसांच्या फुफ्फुसाला साफ करण्याच्या उद्देशाने ऍन्टीबॉयोटिक आणि फिजिओथेरेपीसह सिस्टिक फाइब्रोसिसच्या उपचारांच्या पद्धती सुधारणेमुळे रूग्णांची सरासरी आयुर्मान 30 वर्षापर्यंत वाढली आहे. सिस्टिक फाइब्रोसिस असणा-या बहुतेक रुग्ण नापीक असतात. नर वांझपणा अगर नपुसंकत्व कारण वास deferens च्या जन्मजात अनुपस्थितीत आहे, नलिका ज्याद्वारे शुक्राणू पचना पासून मूत्रमार्ग मध्ये येतो स्त्रियांमध्ये, वंध्यत्व गर्भाशयाच्या मुखातील असामान्य शरीराच्या उपस्थितीशी संबंधित आहे. तथापि, सध्या अशा रोग्यांना कृत्रिम गर्भाधान मदत घेऊन मुले होऊ शकतात. श्वेत युरोपीय शर्यतीच्या प्रतिनिधींपैकी 25 पैकी एक लोक सिस्टीक फाइब्रोसिस आनुवंशिकतेचा वाहक आहे. या जननला अपप्रवर्तक असल्याने, हे दोन्ही रोगापासून रोगाच्या लक्षणेचे अभिव्यक्तीसाठी वारसा असणे आवश्यक आहे. श्वेत युरोपीय शर्यतीचे प्रतिनिधींमध्ये, सिस्टिक फाइब्रोसिसच्या सदोष जीनचे वाहक 25 पैकी सुमारे 1 व्यक्ती आहेत. अशा लोकांना हेटोरॉझिगस म्हणतात. त्यांना या रोगाची क्लिनिकल चिन्हे आणि सिस्टिक फाइब्रोसिस होण्याची जोखीम नसते. अशा लोकसंख्येत, जोडीमध्ये दोन्ही भागीदार 1-400 (म्हणजेच, 400 पैकी 1 जोड) सदोष जीन वाहक असण्याची शक्यता आहे. प्रत्येक कॅरीयरला प्रत्येक मुलाला उत्परिवर्तित जीन पाठविण्याचा 50% धोका असतो. जेव्हा एका जोडीतील दोन्ही भागीदार वाहक असतात, तेव्हा प्रत्येक मुलाला दोषपूर्ण जीन वारशानेचा धोका स्पष्ट असतो.

■ दोन दोषपूर्ण जीन्सच्या वारसामुळे सिस्टिक फाइब्रोसिसचा धोका 1: 4 आहे.

■ एखाद्या सदोष व एक सामान्य जीन वारशाने मिळाल्यास दोषपूर्ण जीन वाहक होण्याची शक्यता -1: 2 आहे.

■ दोन सामान्य जीन्स प्राप्त करणे आणि एक सदोष जीन -1: 4 द्वारे अजिबात राहण्याची संधी.

ज्या व्यक्तींना दोन दोषपूर्ण जीन्स वारशाने म्हणतात त्यास होमोझीगस म्हणतात, आणि ज्यांना एक जनुक अनुवांशिकरीत्या प्राप्त होत आहे ते विषारी जीवा, किंवा वाहक आहेत. वाहकांना आजारी मुलास धोका असण्याची शक्यता आहे जर त्यांच्या भागीदारास देखील दोषपूर्ण जीन येते. ज्या व्यक्तींना जननवाहिन्या नसतात त्यांच्या भावी मुलांमध्ये रोग विकसित होण्याचा धोका नाही. जोडपे, ज्यात प्रत्येक वाहक आहे, त्यांची 1: 4 ची संभाव्यता आहे की त्यांना आजारी मुलाला रोग तीव्रता एका विस्तृत श्रेणीत बदलू शकते. बहुतेक रुग्णांना एका वर्षाच्या वयापूर्वी निदान केले जाते, परंतु मध्यम वयात रोगाचे सौम्य स्वरुपात निदान केले जाऊ शकते, कधी कधी अनपेक्षितपणे, वंध्यत्वासाठी तपासल्यानंतर. त्वचा पृष्ठभागावरील वाढीव मीठयुक्त सामग्री पुटीमय क्षोभाचा दाह लक्षण म्हणून निदान संकेतक म्हणून काम करू शकते. आधुनिक "भरपूर परीक्षा" ही पूर्वीच्या सुदैवाने वापरण्यात येणा-या पद्धतीचा एक अधिक जटिल अॅनालॉग आहे ज्याने पेंडीमध्ये असाधारण उच्च पातळीचा मीठ शोधण्याकरिता नवजात कपाळ लावले. तरी देखील असे आढळून आले की उच्च दर्जाचे मीठ पल्मनरी अपुरेपणाचे सूचक आहे व्हायोल युरोपीय रेसिसच्या प्रतिनिधींमध्ये सिस्टिक फाइब्रोसिस हा सर्वात सामान्य स्वयंसिओन अप्रभावी आनुवंशिक रोगांपैकी एक आहे आणि जन्माला आलेल्या 400 पैकी 1 मुलामध्ये सरासरी आढळते. सर्व जातीय गटांना असे उच्च प्रसंग दर नाहीत. उदाहरणार्थ, हिस्पॅनिक किंवा लॅटिनो उत्पन्नाच्या प्रतिनिधींमध्ये, 9 500 नवजात मुलांसाठी 1 प्रकरण आहे, आणि आफ्रिकन आणि आशियाई लोकांसाठी, 50,000 बाळाच्या जन्मानंतर 1 प्रकरण पेक्षा कमी. अभ्यास केलेल्या बहुसंख्य जातीय गटांना पांढर्या युरोपीय शर्यतीच्या प्रतिनिधींपेक्षा कमी दर आहेत. तथापि, मिश्र लोकसंख्येतील विकृतीचा दर्जा सांगणे कठीण आहे. उत्तर युरोपमधील जवळपास 25% रहिवासी सिस्टिक फाइब्रोसिसच्या सदोष जीन वाहक असतात. उदाहरणार्थ, यूकेमध्ये, 4000 जन्माच्या 1 मुलामध्ये (पांढऱ्या वगळता अन्य जातींच्या मुलांचा समावेश) रोग होतो.