जर एक नवजात कार्पझिक सलग दोन तासासाठी उत्सुक असेल किंवा एखादा तीन वर्षीय असाध्य माणूस आधीच मस्करी करत असेल तर आई किंवा वडील मस्करी करून एकमेकांना घोषित करतात: "हे सर्व आपल्या कुटुंबातील जीन्स आहेत!" खरंच, जीन्स सर्व नाही हे ठरवतात, मग बरेच काही. अशा प्रकारे केसांचा रंग आणि डोळ्यांची दोरी, शरीराची रचना, तसेच काही व्यक्तिमत्त्वाचे गुण, एक लहानसे मनुष्य स्वेच्छेने किंवा अज्ञानामुळे वारसाहक्काने मिळतो. हे, सुदैवाने किंवा दुर्दैवाने, एक व्यक्ती अद्याप (क्लोनिंग लोकांना आणि "देवाच्या कारात" एका नवीन जीवनाच्या टप्प्यावर कायद्याद्वारे बंदी घालण्यात आली आहे) प्रभावित करू शकत नाही. तथापि, अशी प्रकरणे आहेत जेव्हा जनुकशास्त्रज्ञांच्या मदतीने एक निरोगी मुलाचा चेहरा मोठ्या प्रश्नाखाली ठेवला जातो ... तेव्हा, "जीन्सच्या शासकांना" भेट द्यावी, आई आणि वडील यांना सात कारणे आहेत ...
1. गर्भधारणेसाठी तयारी
बर्याच तरुण जोडप्यांना अजूनही रजिस्ट्रेशन ऑफिसमध्ये अर्ज जमा करताच प्रेमाची छोट्या फळीतील त्यांच्या कुटुंबीयांना दिसण्यासाठी वेळ देण्याची त्यांची योजना आहे. जरी या वेळी येतो, तेव्हा भविष्यातील आई आणि बाबाला अधिक चिंतित आहे की, राशिचक्रच्या चिन्हाद्वारे त्यांच्या बाळाला मकर (सिंहा, कुंभ) ... आणि अपेक्षित - मजबूत किंवा सुंदर - सेक्सचा प्रतिनिधी असणे आवश्यक आहे. विषयी, रक्त विश्लेषणास हाताळण्यासाठी किंवा जनुकशास्त्रज्ञांशी बोलणे, भाषण करणे, एक नियम म्हणून, जात नाही. किंवा गरोदरपणाच्या बाबतीत गरोदर राहिल किंवा अडथळा आणणे यात आधीच समस्या असेल तर आनुवांशिक चिकित्सक का कार्यालय उपेक्षित का आहे? धडकी भरवण? स्वेच्छेने विश्वास ठेवा. तथापि, प्रत्यक्षात, वैद्यकीय जनुकीय समुपदेशनामध्ये डळमळीत काहीच नसते, परंतु आपल्यामध्ये, गर्भधारणेविषयी निष्क्रिय "भयपट कथा" भरपूर प्रमाणात असणे, विशेष उत्सुकतेसाठी कोणतेही कारण नाही.
आनुवंशिकशास्त्रज्ञ वंशाची निर्मिती करतील, आपल्या कुटुंबास आनुवंशिक रोगांसाठी जोखीम आहे किंवा नाही हे ठरवा आणि भविष्यातील एखाद्या बाळाला संभाव्य अनुवांशिक रोगनिदान रोखण्यासाठी आवश्यक अभ्यास करा अशी शिफारस करा. असे घडते की एखाद्या पालकाने आनुवंशिकतेच्या दृष्टिकोनातून सुरक्षित असण्याकडेही "अपुरेपणा" अनुभवला असू शकतो आणि ज्याचे आरोग्य, ते दिसत असेल, कशासही धमकी देत नाही, अनेक बाह्य घटकांच्या प्रभावाखाली, जन्मजात उल्लंघनासह जोखीम येऊ शकतात. म्हणूनच, अनुवंशशास्त्रज्ञांचे कार्य म्हणजे केवळ पालकांना आनुवंशिक आजारांविषयी विचारणेच नव्हे तर संभाव्य माता आणि डॅडच्या जीवनात काही हानिकारक प्रभाव आढळतात जे त्यांच्या जन्माच्या बाळाच्या आरोग्यावर परिणाम करू शकतात (उदाहरणार्थ, किरणोत्सर्गी असुरक्षितता, रासायनिक अभिकर्ताओंसह काम करणे). आणि याप्रमाणे), आणि एक किंवा दुसर्या रोगाने बाळाच्या जन्माची संभाव्यता ओळखणे. दुर्दैवाने, सुदृढ पालक जे मुलाची योजना आखत आहेत ते अजूनही अतिशय क्वचितच आनुवांशिकांना संबोधित करतात, आणि खरं तर, medstatistiki च्या मते, अगदी एक परिपूर्ण स्वस्थ दांपत्यामध्ये, क्रोमोसोमिकल मोडण्याची शक्यता 5-10% आहे. जर कुटुंबाला हा क्रमांक पडला नाही, तर तो अगदी लहान दिसतो. आणि तो लावला तर?
2. मुलास गर्भधारण करणे किंवा गर्भधारणा सहन करणे अशक्य आहे (उत्स्फूर्त गर्भपात)
काहीवेळा अशा कुटुंबांसाठी अनुवांशिकी कार्यालय हे शेवटचे उदाहरण आहे. ते त्यांच्याकडे वळले, ते आधीपासूनच एक नैराश्याच्या स्थितीत आले होते. स्टरेयोटाइप मजबूत असतात, आणि जर एखाद्या महिलेचा कोणताही मुलगा बराच काळ असतो किंवा नियमितपणे गर्भपात होत असेल तर नातेवाईकांनी त्या स्त्रीवर दोष दिला ... सर्वात वाईट गोष्ट अशी की जेव्हा स्त्रीने स्वतःला असा विश्वास करण्यास सुरुवात केली की ती "एक स्वस्थ मुलगा असणे सक्षम नाही" आणि ती होण्याची आशा सोडून देतो आई बर्याचदा, संपूर्ण समस्येची बाब म्हणजे गर्भ (लिंग आणि माता आणि बाबाच्या सेक्स पेशींच्या संयुगाने बनविलेले gomet) मधील अनुवंशिक असमतोल हे अत्यंत लवकर विकासाच्या काळात (गर्भधारणा झाल्यानंतर पहिल्यांदाच किंवा काही तासांनंतर) गर्भाची अंडी फुकट आणि नाकारणे होते. आणि त्यास मासिक वेळेत विलंब न केल्यास आणि गर्भधारणेचे काही लक्षण असू शकत नाही. कधीकधी जोडप्यांना वर्षांचे परीणाम होऊ शकतात आणि वंध्यत्व किंवा गरोदरपणाचे गर्भपात करणे, सर्व असफलतेचे मुख्य कारण म्हणजे अनुवांशिक घटक आहेत. वैद्यकीय आनुवांशिक केंद्रावरील नियमीत सल्ला आणि गर्भधारणेदरम्यान अनुवांशिक चाचण्या घेण्यामुळे सर्वात अस्पष्ट परिस्थिती स्पष्ट होईल आणि विवादांचे व्यवस्थापन करण्यास मदत होईल. या कारणासाठी, संभाव्य पालकांना सामान्यत: कार्यो प्रकार ओळखण्यासाठी समान रक्त चाचणीची ऑफर दिली जाते. आणि क्रोमोसोम भरतीचा अभ्यास हा एक परस्परसंबंध आहे, कारण बाळाला अर्धा गुणसूत्र त्याच्या आईमधून आणि दुसरे - पोपमधून.
3. भावी आईचे वय - 35 वर्षे आणि पोप - 50 वर्षे
हे नोंद घ्यावे की आधुनिक स्त्रियांचे प्रजनन वय 40 वर्षांपर्यंत वाढले आहे आणि 25 वर्षांपेक्षा जुन्या मातांसाठी जुन्या शब्दांत "जुन्या जुन्या" शब्दांनी व्यावहारिकरित्या एक अत्यंत स्वार्थी अनुभव असलेल्या डॉक्टरांचा शब्दकोष सोडला आहे, तर वेळ कठोर आहे- मादी अंडी वृद्ध होतात. अखेरीस, ते स्त्रीच्या शरीरापेक्षा ... 4.5 महिने जुने असतात आणि संपूर्ण बाळाच्या जन्माच्या दरम्यान या "रचना" जिवंत आणि परिपक्व होतात. स्पर्मॅटोजोआ प्रत्येक 72-80 दिवसांत रीफ्रेश केले जातात. तर असे घडते की वृद्ध अंडी आपल्या स्वतःच्या वयामुळे नेहमी उच्च श्रेणीसाठी "जबाबदार्या" हाताळत नाहीत - वय वाढल्याने म्यूटेशन होण्याची शक्यता वाढते. आनुवंशिकताशास्त्र ताठ आकडेवारीसह कार्य करते: 9 3 वर्षाच्या 25 वर्षाच्या स्त्रियांना डाऊन सिंड्रोम असलेले एक मूल आहे, आधीपासूनच 35 वर्षांच्या अशा अशा पॅथॉलॉजीसह बाळाचे जन्म घेण्याची जोखीम दुर्दैवाने तीन पटींनी वाढते ... परंतु 45 व त्यापेक्षा जास्त वयाचे वयाचे जन्म देणे होय. विशेषतः इब्राहिम, कारण गुणसूत्र फुटणे प्रत्येक 24 व्या नवजात बाळांचे व्यापतात गर्भधारणेसाठी आणि बाळासाहेब होण्यासाठी 40 वर्षांहून अधिक काळ असलेली आईची इच्छा आणि क्षमतेवर ही तथ्ये निषिद्ध नाहीत. फक्त कडू चूक टाळण्यासाठी वेळेवर आनुवांशिकांना भेट देणे आणि त्याच्या शिफारसींचे पालन करणे फायदेशीर ठरते.
4. गर्भधारणेदरम्यानची वैशिष्ट्ये
गर्भधारणा आधीच चाचणी दोन स्ट्रोक द्वारे स्वतः घोषित केले आहे. आईने नातेवाईक आणि मित्रांकडून बधाई स्वीकारली, तिच्या आहारावर लक्ष ठेवण्यास सुरूवात करते (ती कॉफीचा नाश्ता आणि चकत्याचा एक तुकडा, दही आणि निर्जलेले तांदूळपासून बनवले जाणारे पदार्थ बदलते), पालकांसाठी पत्रिका आणि स्त्रियांच्या सल्लामूत "नियतकालिका" ची सदस्यता घेतो. जेव्हा भविष्यातील आईचे नोंदणी होते (आणि यासोबतच गर्भधारणेच्या 8-10 व्या आठवड्यात घाई करणे योग्य आहे), गर्भधारणेचे स्त्रीरोगतज्ज्ञ अपरिहार्यपणे तिच्या आजारांविषयी, मागील गर्भधारणेबद्दल, सध्याच्या गर्भधारणेबद्दल विचारतील. एक शब्द मध्ये, पुढील कारणे एक स्त्रीरोगतज्ञ निर्णय भविष्यात आई अगं अनुवांशिक चाचणी करण्यासाठी मार्गदर्शन करू शकता:
The भावी बाळाच्या पालकांपैकी एकाचा वारसाहक्क;
With विकासाचे किंवा क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजी असलेल्या बाळाचा जन्म;
The भविष्यातील आईचे वय 35 च्या वर आहे;
आई आणि बाळाच्या टेरटोजन्सवर होणारे परिणामः गर्भधारणेच्या 12 आठवड्यांपूर्वीच्या एका महिलेने मजबूत औषधे किंवा आहारातील पूरक किंवा अल्कोहोल देखील घेतले. शेवटच्या घटकाबाबत, सावध राहणे फायदेशीर आहे, विशेषत: जर असा सल्ला दिला गेला असेल की, पार्टीच्या नंतर एक अनियोजित संकल्पना आली जिथे भावी आई किंवा वडील ड्राइव्हरच्या खाली होते.
5. अल्ट्रासाउंड परीक्षणाचा निकाल
प्रथम 4-5 आठवड्यांत सामान्यत: स्वीकृत अल्ट्रासाऊंड कॅलेंडरद्वारे आवश्यक प्रथमपेक्षा प्रथम परीक्षा उत्तीर्ण होणे अधिक चांगले. या टप्प्यावर, गर्भाशयाच्या पोकळीत अपेक्षित असलेल्या गर्भाची अंडी सापडली असेल किंवा अवांछित "अव्यवस्था" असेल (तेथे एक्टोपिक गर्भधारणा होण्याचा धोका आहे) डॉक्टर हे सुनिश्चित करू शकतात.
दुसरा अल्ट्रासाऊंड 11-14 आठवड्यांपूर्वी केला जाणे आवश्यक आहे, जेव्हा डॉक्टर काही विशिष्ट विकृतींचे सर्वात अचूक निदश्यांचे पालन करू शकतात आणि संभाव्य क्रोमोसोमिक पॅथॉलॉजीच्या संकेतांमधील बदलांची ओळख करून देतील - आणि नंतर त्या स्त्रीला जननशास्त्र पाठविण्यात येईल. हा विशेषज्ञ बहुतेकदा एक पद्धतीचा वापर करून अधिक सखोल परीक्षा देईल जे आपल्याला नाळेतून पेशी प्राप्त करण्यास आणि गर्भधारणेदरम्यान (कोरिओनिक बायोप्सी, amniocentesis) गुणसूत्र संच ठरवण्यास मदत करते. तिसरा (दुसरा नियोजित) अल्ट्रासाऊंड आठवड्यात 20-22 वाजता सर्वोत्तम असतो या कालावधीमुळे बाळाच्या चेहर्याच्या प्रकाशाच्या विकासातील विचलन, अंग असणे आणि गर्भाच्या अंतर्गत अवयवांच्या विकासात संभाव्य विचलन ओळखणे शक्य होते. या टप्प्यावर सर्वात महत्वाची गोष्ट म्हणजे निदानच नव्हे तर आपल्या बाळाच्या गर्भाशयात उपचार करण्याच्या किंवा या बाळाच्या जन्माच्या विशेष अभ्यासांसाठी तयारी करण्याची संधी, आधीच्या उपचारांच्या चांगल्या पद्धती ठरवण्याआधी मुलाचे पूर्ण वसुली होईपर्यंत.
6. जैवरासायनिक चाचण्यांचे विश्लेषण
जर आपण सामान्य भावातील मातांना त्यांच्या गर्भधारणेतून पुसून टाकायला आवडत असेल तर कदाचित 100% उत्तर देईल: "असीम विश्लेषण." परंतु, "मनोरंजक परिस्थिती" ची सर्वात आनंददायी अवस्था नाहीशी केली जाऊ शकत नाही, कारण कधीकधी ही सामान्य रक्त चाचणी असते जी भयानक घटकांना प्रकट करते. संभाव्य अपरिहार्यतांचे संकेतक प्लाजमा प्रथिने, अल्फा-फेप्रोप्रोटीन आणि कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिनचे घटक आहेत - विशेष प्रोटीन ज्या गर्भातील ऊतींनी तयार केले जातात. जेव्हा भावी आईच्या रक्ताने या प्रथिनांचे प्रमाण बदलते, गर्भच्या विकासामध्ये संभाव्य उल्लंघनाबद्दल शंका येणे शक्य आहे. अशा मार्करांचा अभ्यास विशिष्ट तारखांसाठी केला जातो:
Of प्लाझमा प्रथिन आणि कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिनचा स्तर- गर्भधारणेच्या 10-13 आठवड्यांत;
♦ कोरियोनिक गोनाडोट्रॉपिन आणि अल्फा-फॉटेप्रोटीन - 16-20 आठवड्यांत. आईने स्त्रियांच्या सल्लामसलत प्रयोगशाळेत घेतलेल्या रक्ताच्या चाचण्या, स्त्रीरोगतज्ज्ञांकडे जावे, ज्या संपूर्ण गर्भधारणेदरम्यान एक स्त्री असते. चिंता आणि अतिरिक्त तपासणीचे कारण असल्यास, पुढच्या रिसेप्शनवर किंवा दूरध्वनीवरून उपस्थिताच्या डॉक्टराने जेनेटिक्सला भेट देण्याची आणि आनुवांशिक चाचण्या पार पाडण्याच्या गरजेबद्दल फोन ला कळविणे.
7. जन्मपूर्व संक्रमणातील तीव्र स्थिती
ओह, ह्या संक्रमणास ... पण ते, कपटी, काहीवेळा भावी आईला बायपास करत नाहीत, उलटपक्षी, तिच्या शरीरावर "चिकटवा" किंवा, गुप्त अवस्थेत आतापर्यंत प्रगती करणे सुरू होते. याचे कारण - आणि गर्भधारणा प्रतिरक्षा, आणि संक्रमणाचा उपचार न केलेल्या व्याधीमुळे काही प्रमाणात कमकुवत, आणि फक्त एक मौसमी संसर्ग, ज्यापासून कोणीही रोग प्रतिकार नाही.
गर्भधारणेदरम्यान काही व्हायरल इन्फेक्शन (नागीण, रूबेला, सायटोमेगॅव्हायरस, टोक्सोप्लाज्मोसिस) गर्भाच्या विकृत विकासामुळे होऊ शकतात (म्हणूनच अशा संक्रमणांना बर्याचदा अंतर्ग्रहण म्हणून ओळखले जाते). गर्भधारणेपूर्वी व्हायरसच्या तपासणीसाठी किंवा कालावधीच्या पहिल्या आठवड्यादरम्यान स्क्रीनिंग टेस्ट घेणे शिफारसीय आहे, तेव्हा बाळावर त्यांचे प्रभाव रोखणे अद्याप शक्य आहे. परिणाम दुसऱ्या किंवा तिसर्या तिमाहीमध्ये घडल्यास - सर्व दुःखाची स्थिती समाप्त करू शकतात.
रंगसूत्रातील विकृती कशा होतात?
आनुवांशिकांना या प्रश्नाचे उत्तर माहीत आहे. खरं म्हणजे एखाद्या गुणसूत्रासाठी योग्य समाज जोडी आहे. आदर्शपणे, माझ्या आईच्या आणि बाबाच्या सेक्स पेशींच्या विलीनीकरणा नंतर, गुणसूत्र "जोड्या" सारख्याच समोरील पेशींमध्ये पुढील विभागीय प्रक्रियेची प्रक्रिया सुरू होत आहे -23 माता आणि 23 दुपारी परंतु असे घडते की एक तृतीय गुणसूत्र "स्वत: च्या कारणास्तव" जोडीला जोडतो - आणि अशा त्रिकुटाचे (वैज्ञानिकदृष्ट्या, ट्रायसायमी) जन्मजात विकृतींचे गुन्हेगार आहेत. कोणत्याही परिस्थितीत, आधुनिक औषधांमध्ये या दोषांना अगोदरच ओळखण्याची क्षमता आहे. आणि गर्भधारणेदरम्यान अनुवंशिक चाचण्या या रस्तात मदत होते. म्हणून निदान या पद्धतीची भीती बाळगू नका - आणि निरोगी व्हा!