शब्द "चयापचय", चयापचय विकृतींच्या संदर्भात, मूलभूत पोषक तत्वांचा फूटपाट करण्याची प्रक्रिया दर्शवते - प्रथिने, चरबी आणि कर्बोदकांमधे या लेखात, कार्बोहायड्रेट्स आणि प्रथिने यांच्या चयापचयचे उल्लंघन तपासले जाते.
कर्बोदकांमधे
कार्बोहाइड्रेट कार्बन, हायड्रोजन आणि ऑक्सिजनची बनलेली अणू असतात. साध्या आणि गुंतागुंतीच्या कार्बोहायड्रेट असतात. साध्या कार्बोहायड्रेट्सचे प्रतिनिधित्व शर्करा करतात, जे मोनो- आणि डिसाकार्डाइडमध्ये विभागले जातात. साध्या कर्बोदकांमधे सर्वात महत्वाचे म्हणजे ग्लुकोज मॉोनसेकेराइड आहे. कॉम्प्लेक्स कार्बोहाइड्रेट्स, किंवा पॉलिसेकेराइड, जसे की स्टार्च, अधिक जटिल संरचना आहे. पाचक मुलूख मध्ये आत्मसात करणे, अन्न प्रविष्ट सर्व कर्बोदकांमधे साध्या शर्करा करण्यासाठी विभाजीत पाहिजे.
प्रथिने
प्रथिने अमीनो असिड्सच्या चेन असणारे मोठे अणू असतात. प्रत्येक प्रोटीनची एक अनोखी रचना असते, ज्याचे स्वतःचे ऍमीनो अॅसिड असते. साधारणपणे, चयापचय प्रक्रियेत, मोठ्या प्रमाणात प्रथिनेचे अणू त्यांच्या घटकांच्या अमीनो अम्ल मध्ये विभाजित होतात. या अमीनो असिड्सचा उपयोग शरीरात ऊर्जेचा स्त्रोत म्हणून केला जातो किंवा अन्य प्रथिने संश्लेषणात केला जातो.
सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे प्रणाली
विभाजन कर्बोदकांमधे आणि प्रथिने प्रक्रिया शरीराच्या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य प्रणाली पूर्ण काम अवलंबून असते. एक एंझाइमची कमतरता वापरून, चयापचयी प्रक्रियेमध्ये विस्कळीत झालेली आहे, जी लक्षात येते, उदाहरणार्थ, जन्मजात चयापचयातील विकारांमध्ये चयापचयाशी विकार बरेच प्रकार आहेत, पण ते सर्व फार दुर्मिळ आहेत.
अनुवांशिकता
जन्मजात चयापचयाशी विकार अनुवांशिक रोगांना सूचित करतात आणि सामान्यत: स्वयंसामान्य अप्रभावी पद्धतीने वारसा असतो. त्याचबरोबर रोगाच्या विकासासाठी मुलाला दोन दोषपूर्ण जीन्स आवश्यक आहेत: एक पिता आणि आईचा एक
निदान
प्रीबनाटॅल कालावधीत जन्मानंतर लगेच किंवा वृद्ध मुलांमध्ये मेटाबोलिक डिसऑर्डरचे निदान केले जाऊ शकते. मुलाच्या जन्माआधी या गटाच्या रोगांचा संशय करणे शक्य आहे, जर कुटुंबामध्ये चयापचयाशी विकार असण्याची शक्यता होती.
नवजात मुलांमध्ये लक्षणे
जन्मपूर्व चयापचय विकार असलेल्या बाळांना आयुष्याच्या पहिल्या आठवड्यात आधीपासूनच वेदना वाटतात. ते वारंवार चोळत नाहीत, झोपलेले आणि आळशी असतात, अगदी कोमातही. काही प्रकरणांमध्ये, मज्जा विकसित होतात. या चिन्हे रोग या गटासाठी विशिष्ट नाहीत. जन्मजात चयापचयाशी विकार असलेल्या रूग्णांची वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे त्वचेचा असामान्य गंध.
वृद्धत्वामध्ये लक्षणे
जर वृद्धापकाळाने वयोमानानुसार निदान झाले असेल, तर अशी शक्यता आहे की मुलाला एक सौम्य आजार आहे. लहान मुलांप्रमाणेच अशा मुलांचेदेखील सारखे रोग आहेत, तसेच मानसिक मंद होणे आणि शारीरिक विकास. इतर लक्षणे मध्ये उलटी, क्षयरोग आणि कोमा. कार्बोहायड्रेट्सचे चयापचयचे मुख्य उल्लंघन म्हणजे गॅलेक्टोसीमिया आणि ग्लिसोजेसेस आहेत. समान लक्षणे असलेल्या या आजारांमधे एन्झाईम्सच्या संश्लेषणातील एक दोष आहे. उपचार एक विशेष आहार नियुक्ती समावेश. Galactosemia कार्बोहायड्रेट चयापचय एक आनुवंशिक व्याधी आहे. मोनोसॅकिरिड गॅलेक्टोज हा लैक्टोजचा एक भाग आहे - मुख्य दुधाचे दूध आणि दुधाच्या मिश्रित घटकांचा कार्बोहायड्रेट घटक.
शरीरावर एंझाइमची कमतरता प्रभाव
Galactosemia सह, चयापचय च्या की सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य एक कमतरता आहे - galactose-1-phosphaturidyl transferase. त्याच्या अनुपस्थितीत, गॅलेक्टोज पासून ग्लुकोज (शरीरासाठी ऊर्जेचा मुख्य स्त्रोत) रूपांतरित करण्याची प्रक्रिया विस्कळीत आहे. Galactosemia असलेल्या मुलांमध्ये रक्तातील गॅलेक्टोजचा उच्च स्तर आणि ग्लुकोजच्या स्तरावर गंभीर घट होण्याची प्रवृत्ती असते. हा रोग आई आणि वडील दोघांमधून मिळू शकतो.
लक्षणे
जन्मानंतर गॅलॅक्टोसेमिया असणा-या मुलांना आरोग्यदायी मित्रांकडून वेगळा फरक पडत नाही, परंतु आहार (स्तन किंवा बाटली) सुरू झाल्यानंतर त्यांची स्थिती खराब होते. खालील लक्षणे विकसित होतात:
- कावीळ (डोळ्याची त्वचा आणि त्वचेची थाप एक पिवळा रंग प्राप्त);
- यकृताचा आकार वाढवणे;
- यकृत अभाव.
उपचार आणि रोगनिदान
उपचारांमध्ये लैक्टोज-मुक्त आणि ग्लूटेन मुक्त आहार घेण्याची व्यवस्था असते. लवकर उपचार केल्यास यकृताच्या अपयशाच्या आणि इतर गुंतागुंत, जसे कि विकासात्मक विलंब आणि मोतिबिंदू विकसित होण्यास प्रतिबंध होईल. तथापि, लवकर वयापासून आवश्यक आहारास अनुवाचत असले तरी, Galactosemia असलेल्या मुलांना सहसा शिक्षण अडचणी येतात. मानवी शरीरात गॅलेकोजेन हे ऊर्जेच्या साठवणीचे मुख्य स्वरूप आहे. याच्या मोठ्या रेणूमध्ये लहान ग्लुकोजच्या रेणू एकमेकांशी जोडलेले असतात. जेव्हा शरीराला ग्लोरोझला ऊर्जेचा स्रोत असे हवं असेल तेव्हा ते काही हार्मोनच्या प्रभावाखाली ग्लाइकोजेमधून सोडले जाते. ग्लाइकोजेनचे स्नायू स्नायू आणि यकृत मध्ये आढळतात.
एन्झिमॅटिक दोष
ग्लायकोोजेॉसिसमुळे ग्लायकोजेन स्टोरेजची प्रक्रिया होत असते, ज्यामुळे ग्लुकोज स्टोअरची कमतरता येते. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य प्रणालीमध्ये अनेक प्रकारच्या दोष आहेत ज्यामुळे ग्लाइकोजेनेसचा विकास होतो. कोणत्या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे कृत्रिम पदार्थ संश्लेषण अवलंबून, रोग सह जाऊ शकतात
नुकसान आणि स्नायूंची कमजोरी, यकृत किंवा हृदयाचे नुकसान अशा मुलांमध्ये, रक्तातील ग्लुकोजच्या (हायपोग्लेसीमिया) गंभीर घटण्याची शक्यता आहे.
उपचारांच्या चाली
ग्लायकोोजेनसिसमुळे रक्तातील ग्लुकोजच्या स्तरात गंभीर घट होण्यास प्रतिबंध करण्यासाठी सतत 24-तासांचे उपचार आवश्यक असतात. त्यांना नेहमी खाद्य दिले पाहिजे. साधारणपणे जे अन्न खाऊ शकत नाहीत अशा नवजात शिशु ज्यांना नासोगॅस्टिक नळीद्वारे (नाकमार्गे पोटात घातलेला एक नल) आहार दिला जातो. रक्तातील ग्लुकोजच्या पातळी कमी करण्याची प्रवृत्ती असलेल्या निद्रानाश दरम्यान कार्बोहायड्रेट आहार आवश्यक असलेल्या मुलांसाठी नासोगॅस्टिक नलिका देखील आवश्यक असू शकते. वृद्ध मुलांना मका स्टार्च (वेगवेगळ्या साध्या शर्करा असलेले एक कॉम्प्लेक्स कार्बोहायड्रेट) सह आहारातील उपचार दिले जातात. ह्यामुळे ग्लुकोजच्या रक्तातील गळतीचा प्रवाह आणि सर्वसामान्य प्रमाणानुसार त्याच्या पातळीवर देखरेख सुनिश्चित होते. प्रथिने चयापचय च्या जन्मजात विकृती दुर्मिळ आहेत, पण मुलाच्या शरीरावर एक लक्षणीय परिणाम असू शकतात. यापैकी सर्वात सामान्यतः phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria आणि valinoleucinuria आहेत. प्रोटीन मेटाबोलिझमच्या अनेक प्रकारच्या जन्मजात विकार आहेत. यापैकी सर्वात सामान्यतः phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria आणि valinoleucinuria आहेत.
फेनिलेकेटोनूरिया
Phenylketonuria हा एन्जाइम फेनिलल-निन्हियड्रोक्सिलाझच्या कमतरतेमुळे ओळखला जाणारा एक रोग आहे. Phenylketonuria च्या घटना वारंवारता 1:10 ते 000 1:20 000 जन्मापासून आहे. ही सर्वात सामान्य चयापचयाशी संबंधित विकारांपैकी एक आहे परंतु त्याचे परिणाम पुरेसे नाहीत.
सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य अपुरे
Phenylketonuria मध्ये सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कमतरता अमीनो आम्ल फेनिलएलॅनिन आणि त्याच्या चयापचाय च्या रक्त स्तरावर वाढ ठरतो - phenylketones ते रुग्ण च्या मूत्र (त्यामुळे रोग नाव) मध्ये दिसतात. फुलेहेलेनिन देखील स्तनपानापैकी आढळते, तथापि, जेणेकरुन मुलाच्या रक्तातील त्याचे रक्त स्तर वैद्यकीयदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण स्तरावर वाढते, ते 4 ते 5 दिवस स्तनपान करवते. बर्याच देशांमध्ये जन्माच्या एक आठवडा या नवजात विकारांसाठी नवजात मुलांची तपासणी केली जाते. प्रयोगशाळेच्या विश्लेषणासाठी रक्ताचा नमुना मुलाच्या टाचणीतून काढला जातो.
आहारोपचार
रक्तातील फिनाईलॅलॅनिनची पातळी कमी करताना एक मूल सामान्यतः वाढू शकते आणि विकसन करू शकते. फेनिललायनाइन अपवाद वगळता एक आहार ही उपचारांच्या पसंतीची पद्धत आहे आणि हे संपूर्ण आयुष्यभर पाळले जाणे आवश्यक आहे. उपचारांच्या अनुपस्थितीत, या मुलांना एपिलेप्सीचे एक गंभीर स्वरुप, तथाकथित बालसेनांपर्यंत वाढ होणे, शारीरिक आणि मानसिक विकासात उशीर करणे. ते त्यांच्या समवयस्कांपेक्षा एक लक्षणीयरीत्या कमी बुद्धीमान आहेत, तरीही शिक्षणाची पदवी बदलू शकतात. टायरोसिनिमिया एक दुर्मिळ रोग आहे. प्रथिनेयुक्त चयापचय होण्यासारख्या बर्याच विकारांप्रमाणेच, जेव्हा बाळाचे दोन्ही पालकांच्या सदोष जीन्स जातात तेव्हा ते विकसित होते. Phenylketonuria च्या तुलनेत टायरोसिनमिया हा 10 पट कमी असतो. हा रोग फ्युमेरील एसिटोएसेट्स एंजाइमच्या कमतरतेमुळे होतो आणि रक्तामध्ये अमीनो आम्ल टाइरोसिन आणि त्याच्या चयापचाय्यांमधे वाढ होते आहे.
लक्षणे
Tyrosinemia असलेल्या रुग्णांमधे, मूत्रपिंडासंबंधी आणि यकृतातील अपुरेपणा विकसित होतो. विशेषत: त्वरीत ती तीव्र रोग असलेल्या अर्भकामध्ये प्रकट होते. कमी गंभीर फॉर्म यकृत आणि किडनीच्या कार्याच्या क्रॉनिक कमजोरीमुळे दर्शविले जातात. त्योरोसिनमिया असणा-या बहुतेक मुलांना हिपॅटोमा (एक यकृत ट्यूमर) विकसित केले जाते.
उपचार
टायरोसिन असलेल्या उत्पादनांवरील प्रतिबंध आणि उपचारात्मक पदार्थांचा वापर रुग्णाच्या रक्तसंक्रूणणाला सुधारित करते. तथापि, यकृत यकृताचे नुकसान टाळता येत नाही. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना यकृत प्रत्यारोपणाची आवश्यकता असते. अलीकडे पर्यंत, हे ऑपरेशन हे केवळ उपचार पद्धतीच होते. तथापि, सध्या औषधे विकसित केली जात आहेत ज्यामुळे यकृत कमतरता आणि यकृत ट्यूमर विकसित होऊ शकतात. होमोसिस्टिनुरिया एक गंभीर चयापचयाशी विकार आहे, जो बाल्यावस्थेत प्रगट होता. हा रोग सिस्टॅथिओन सिन्थेटेस एंझाइमच्या कमतरतेमुळे होतो. होमोसिस्टीनुरिया अत्यंत दुर्मिळ आहे - सुमारे 350,000 नवजात बालकांपैकी 1.
वैशिष्ट्ये
होमोसिस्टीनुरियासह असलेल्या मुलांना:
- शारीरिक विकासाचे उल्लंघन;
- शरीराचं अभाव;
- कमी बुद्ध्यांकनासह मानसिक अपारोग;
- आकुंचन
- डोळ्याच्या लेंसचे अवयव (शिलासे)
- विलक्षण उंच आकार आणि लांब बोटांनी.
होमोसिस्टिनुरियामध्ये मायोकार्डियल इन्फ्रक्शन आणि स्ट्रोकचा धोका वाढतो. एक वैशिष्ट्यपूर्ण फेरफटका मारणे (चार्ली चॅपलिनचे तथाकथित चाल) देखील असू शकते. काही मुलांना एपिलेप्टल सीझर विकसित होतात. Homocystinuria असलेल्या जवळजवळ अर्धे रुग्ण व्हिटॅमिन बी (पायरोडॉक्सिन) चा उपचार करतात, जे दोषपूर्ण सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप वाढते. हे जीवनसत्त्व मांस, मासे आणि संपूर्ण धान्यामध्ये आढळते परंतु अन्न जास्त मिळवण्यापेक्षा जास्त डोसमध्ये आवश्यक असते. जर व्हिटॅमिन बी सह थेरपी अप्रभावी आहे, तर अमिनो आम्ल मेथिओनाइन आणि इतर एमिनो आम्ल, सिस्टीनच्या वाढीव सामग्री असलेल्या पदार्थांच्या निर्बंधानुसार एक आहार निर्धारित केला जातो. Valinooleucinuria अमीनो अम्ल च्या चयापचय मध्ये एक दुर्मिळ डिसऑर्डर आहे हे 200,000 नवजात बालकांच्या 1 बाबतीत होते. हा रोग एक ब्रांस्कड साखळीसह अमीनो ऍसिडस्च्या पातळीत वाढ करून दर्शविले जाते.
लक्षणे
या आजारात अनेक लक्षण आहेत. त्याची विशिष्ट वैशिष्ट्य पेशीच्या मेपल सिरपची वास आहे. व्हेलिनोलेुकिनुरियाचे लक्षण खालील लक्षणांद्वारे दर्शविले जातात: मुलाचे एक वेदनादायी स्वरूप; आकुंचन; सामान्यपेक्षा अधिक अम्लीय रक्ताची प्रतिक्रिया, रक्तातील साखरेची पातळी गंभीर घट करण्याची प्रवृत्ती. निदान पहिल्या दिवसात केले असल्यास, एक अनुकूल रोगनिदान शक्य आहे. असे असले तरी, व्हॅलिनोलेस्किनुरियाचे अनेक मुल लहान वयातच मृत्यू पावतात. बचे मेंदूच्या विकासात अपसामान्यता असू शकतात आणि अनेकदा शिकण्याची समस्या अनुभवतात.