मुलांमध्ये अल्ट्रासाऊंड किंवा बायोकेमिकल स्क्रीनिंग चाचण्यांचा परिणाम झाल्यास जनुकीय विकृतींचा धोका उघड झाला असेल तर भविष्यातील आईला काय वाटते याची कल्पना करण्यासाठी सर्वसामान्य माणसाला कल्पना करणे अवघड आहे. आणि जरी 10 पैकी 1 प्रकरणांत असे निदान अधिक तपशीलवार परीक्षेद्वारे पुष्टी केली गेलेली असली तरी पुन्हा पुन्हा निदान करण्याची गरज आहे ज्यामुळे गर्भवती महिलांना सर्वाधिक घाबरतो.
बिंदू असा आहे की भयानक निदान खंडित करण्याच्या किंवा पुष्टी करण्यासाठी, बहुतेक क्लिनिकमध्ये अभ्यासासाठी साहित्याचा नमूना करण्यासाठी अवाढव्य पद्धतींचा वापर केला जातो, ज्यासाठी गर्भाच्या सूक्ष्मदर्शकाचा अभ्यास करणे आवश्यक आहे - कोरिओनिक व्ह्यूस नमूनाकरण, अमिनीओसेंटिसिस (गर्भाचा amniocentesis) आणि कॉर्ड रक्त नमूना (कॉर्डोन्टेसेंटिस). या प्रक्रियेच्या समस्येव्यतिरिक्त, त्यात सर्वात दुर्दैवी परिणाम होऊ शकतात, ज्यामध्ये गर्भधारणेत व्यत्यय आला. या कारणामुळे काही स्त्रिया अशा निदानाचा त्याग करून कारणीभूत होतात आणि गर्भधारणा कालावधीत तणावग्रस्त स्थितीला तोंड देण्यास कारणीभूत ठरते, परंतु ते एक परिपूर्ण तंदुरुस्त मुलावर देखील परिणाम करू शकत नाहीत.
का भ्रूण कर्षण सूक्ष्मदर्शकास का?
गर्भधारणेच्या 11 व्या आठवड्यानंतर गर्भसंगीत तपासणीमध्ये अल्ट्रासाऊंड निर्धारित केला जातो. अल्ट्रासाऊंडसह, जैवरासायनिक मार्करांची पुढील तपासणी केली जाते. या प्रक्रियेचा उद्देश म्हणजे तथाकथित जोखीम गट निश्चित करणे. तथापि, असे निदान अनुवंशिक विकारांच्या शक्यतांपैकी फक्त एक लहान टक्केवारी दर्शवू शकते आणि त्याच्या परिणामांवर होकारार्थी निदान ठेवणे अशक्य आहे. गर्भाच्या किरियोटाइपच्या सविस्तर विश्लेषणाच्या सहाय्याने, पुढील क्रोमोसोमल अपसामान्यता असलेल्या संभाव्यतेची उच्च दर्जाची संभाव्यता निर्धारित करणे शक्य आहे, जे चिकित्सा पद्धतीत सिन्ड्रोम म्हणतात:
- खाली;
- एडवर्ड्स;
- पतौ;
- शेरेशेव्स्की-टर्नर;
- क्लाइनफेल्टर
क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीस च्या निदानाची गैरवापराची पद्धत
गेल्या शतकाच्या शेवटी गर्भधारी स्त्रीच्या रक्तातील गर्भातील डीएनए आढळून आले. तथापि, केवळ 20 वर्षांनंतर, नॅनोटेक्नॉलॉजीच्या विकासासह, एक अप्रभावी जन्मपूर्व डीएनए चाचणी व्यावहारिक औषधांमध्ये वापरली गेली. या पद्धतीमध्ये गर्भाच्या बाह्य डीएनए आणि आईला शिरेमधील रक्तापासून वेगळे केले जाते आणि त्यानंतर गुणसूत्रातील अपसामान्यता दर्शविल्याबद्दल त्याचे निदान केले जाते. या अभ्यासाला प्रमुख त्रिमितीय किंवा डीओटी चाचणीचे निदान असे म्हटले जाते.
डीओटी चाचणीचा मुख्य फायदा स्त्री आणि तिच्या मुलासाठी पूर्ण सुरक्षा आहे. याव्यतिरिक्त, गर्भधारणेच्या 10 व्या आठवड्यानंतर कोणत्याही वेळी हे चालते, आणि परिणाम 99.7% आत्मविश्वास पासून 12 दिवसांच्या आत तयार होतील. असे निदान प्राथमिक स्त्रियांना दर्शविले जाते ज्यांचे प्राथमिक जन्मपूर्व निदान होते. चीनमध्ये काही प्रयोगशाळा, अमेरिका आणि रशिया या औषधांचा उपयोग व्यावहारिक औषधांमध्ये करतात. आमच्या देशात, डीओटी चाचणी फक्त "जननिक विश्लेषक" च्या प्रयोगशाळेत केली जाऊ शकते, ज्यांचे विशेषज्ञ अशा तंत्रज्ञानाचे विकसक आहेत. रशियातील अशा कुठल्याही परिसरात स्त्रियांना अशा प्रकारच्या विश्लेषणाची उपलब्धता जाणून घेण्यासाठी, जवळच्या वैद्यकीय केंद्रात रक्त संकलन केले जाऊ शकते, ज्यानंतर विशेष कॉरिअर सेवा वापरून डीओटी चाचणीसाठी जैव पदार्थ एमएसओला वितरित केले जातात. आपल्या बाळाच्या आरोग्याची काळजी घेण्यापूर्वीच त्याचा जन्म घ्या. आपल्याला आणि आपल्या भावी मुलांना आरोग्य!