वैज्ञानिक दृष्टिकोन
निष्कंकयपणे बोलणे, या जोखमीवर कोणत्याही पालकाने विमा काढलेला नाही. आम्हाला प्रत्येकी 10-12 दोषपूर्ण जीन्स असतात, ज्याला आम्ही आमच्या नातेवाईकांकडून प्राप्त केले आणि कदाचित आपल्या स्वतःच्या मुलांना देतील. आज विज्ञान 5000 आनुवंशिक रोगांबद्दल माहिती आहे, जी जनुकीय उपकरणातील समस्यांमुळे विकसित होते - जीन्स किंवा क्रोमोसोम.
ते तीन मुख्य गटांमध्ये विभागले जातात: मोनोजेनिक, पॉलीजीनिक आणि क्रोमोसोमल.
आज जवळजवळ कोणत्याही रोगनिदानशास्त्र जनुकीय दृष्टिकोनातून स्पष्ट केले जाऊ शकते. जुनाट टॉन्सॅलिसिस - रोग प्रतिकारशक्ती, कोलेलिथायसिसचा आनुवंशिक दोष - आनुवंशिक चयापचय विकार
रोगांचे प्रकार
एक आनुवंशिकतेच्या रोगामुळे रोगास कारणीभूत असते. आज, सुमारे 1400 रोग ओळखले जातात. जरी त्यांचे प्रमाण कमी आहे (आनुवंशिक आजाराच्या एकूण संख्येपैकी 5-10%), ते पूर्णपणे अदृश्य होत नाहीत. रशिया मध्ये सर्वात सामान्य हेही - सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनूरिया, अॅडिरेनोजिनेट सिंड्रोम, जी-लैक्टोसिमिया. या रोगनिदानाची ओळख करण्यासाठी, आपल्या देशातील सर्व नवजात बालकांना विशेष परीक्षांचा सामना करावा लागतो (दुर्दैवाने, जगातील कोणतेही देश सर्व दोषपूर्ण जीन्सच्या उपस्थितीसाठी मुलांना तपासू शकत नाही). विचलन आढळल्यास, बाळाला विशेष आहारात स्थानांतरीत केले जाते, जे 12 वर्ष वयाच्या आधी आणि काहीवेळा 18 वर्षांपर्यंत पाहणे आवश्यक आहे. जर आजारी पालकांना निरोगी मुले जन्माला येतात, तर नंतरचे सर्व संतति "दोष न होता" होईल.
Polygen (किंवा multifactorial) रोग अनेक जीन्स च्या संवाद, तसेच पर्यावरणीय घटकांच्या उल्लंघनाशी संबंधित आहेत. हे सर्वात असंख्य गट आहेत - त्यात 9 0% सर्व मानवी आनुवंशिक रोगांचा प्रतिबंध आणि त्यानंतरच्या उपचारांचा समावेश आहे.
ट्रान्समिशन पथ
रोगाचा मुख्य प्रेषक आजारी आई किंवा वडील आहे. जर दोन्ही रोग ग्रस्त असतील, तर जोखीम अनेक वेळा वाढते. तथापि, आपण आणि आपल्या पती स्वस्थ असल्यास, आपल्या शरीरातील अनेक दोषपूर्ण जीन्स आहेत. ते फक्त सामान्य आणि "मूक" दडपल्या जातात. आपल्या पतीसह आपल्याकडे "मूक" जीन असला तरीही आपल्या मुलास आनुवंशिक रोग होऊ शकतो.
त्याचे वारसा वैशिष्ट्य "सेक्स लिंक" रोग आहे - हेमोफिलिया, ग्यॉन्टर रोग. ते लिंग गुणसूत्र आहेत जीन्स द्वारे नियंत्रीत केले जाते. रुग्णाच्या पालकांमधे काही प्रकारचे ऑन्कोलॉजी, विकासात्मक विकृती (सताचे ओठ आणि लांडगा तोंड सह) असते. काही प्रकरणांमध्ये, पालकांनी रोग स्वतःच प्रसारित केला नाही, परंतु त्यास एखाद्या प्रथिने (मधुमेह मेलेटस, कोरोनरी ह्रदयविकार, मद्यविकार). मुलांना जनुकाचा प्रतिकूल परिणाम प्राप्त होतो, ज्यात काही विशिष्ट परिस्थिती (तणाव, गंभीर आजार, खराब पर्यावरणास) रोगाच्या विकासास कारणीभूत ठरू शकतात. आणि आई किंवा बाबाच्या रोगाची तीव्रता अधिक असते, जोखीम जास्त असते.
गुणसूत्रांच्या आनुवंशिक आनुवंशिक आजारांमुळे त्यांच्या प्रतिबंध व उपचाराला बराच वेळ आणि प्रयत्न दिले जाते कारण गुणसूत्रांची संख्या आणि संरचना बदलणे उदाहरणार्थ, सर्वात लोकप्रिय विसंगति - डाउन च्या रोग - दोन गुणसूत्रांच्या त्रिभुज याचा परिणाम आहे. असे उत्परिवर्तन इतके दुर्मिळ नसतात, ते नवजात शिशुच्या 6 पैकी होतात इतर सामान्य आजार टर्नर, एडवर्डस, पटाऊ यांचे सिंड्रोम आहेत. हे सर्व बहुविध दोषांचे लक्षण आहेत: शारीरिक विकासात विलंब, मानसिक मंदता, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी, जीवाणू, मज्जातंतू आणि इतर विकृती. क्रोमोसोमविक विकृतींचे उपचार अद्याप आढळले नाही.
मूल स्वस्थ असू शकते परंतु जर आई उत्परिवर्तनाच्या जीनचा वाहक असेल तर, आजारी मुलाला जन्म देण्याची शक्यता 5% आहे. मुलींचे आरोग्य चांगले असते, परंतु त्यापैकी निम्म्या व्यक्ती दोषपूर्ण जीनच्या वाहक बनतात. आजारी वडील आपल्या मुलांना हे रोग प्रसारित करत नाहीत. आई एक आश्रयस्थाने असेल तरच मुलींना आजारी पडता येईल.
इजिप्शियन कबर पासून
फारो Akhenaten आणि राणी Nefertiti एक ऐवजी असामान्य देखावा सह चित्रण प्राचीन. तो बाहेर वळते, चित्रकारांची केवळ कलात्मक दृष्टी नाही अनैसर्गिकपणे वाढलेले, खोपडी, लहान डोळा, असामान्यपणे लांब अंग (तथाकथित "कोळी बोटं"), अविकसित ठोसा ("पक्षी चेहरा") च्या "टॉवर" स्वरूपाच्या अनुसार, शास्त्रज्ञांनी एमिनकोव्स्की-शफार सिंड्रोम - आनुवंशिक ऍनीमिया (ऍनेमीया) पैकी एक म्हणून ओळखले.
रशियन इतिहास कडून
गेल्या रशियन झार निकोलस II Tsarevich Alexei च्या मुलगा मध्ये रक्त clotting (hemophilia) उल्लंघन देखील निसर्गात आनुवंशिक आहे. हा रोग मातृभाषेद्वारे प्रसारित केला जातो, परंतु केवळ मुलांमध्ये व्यक्त केला जातो. बहुधा, हेमोफिलिया जीनचे पहिले मालक ग्रेट ब्रिटनचे राणी व्हिक्टोरिया, अलेक्सईच्या आजी-दादा असे होते.
ओळखण्यातील अडचणी
आनुवंशिक रोग नेहमी जन्मापासून स्वतःला प्रकट करत नाहीत. काही प्रकारचे मानसिक विरक्ती फक्त तेव्हाच लक्षात येते जेव्हा मुल बोलू लागते किंवा शाळेत जाते पण गेट्टिंग्टन (एक प्रकारचा पुरोगामी मानसिक मंदता) साधारणपणे काही वर्षांनंतर ओळखला जाऊ शकतो.
याव्यतिरिक्त, "मूक" जनुकांमुळे खराब होऊ शकतात. त्यांचे कार्य आयुष्यभर - नकारात्मक बाह्य घटकांच्या प्रभावाने (निरोगी जीवनशैली, अनेक औषधे, विकिरण, पर्यावरणीय प्रदूषण) अंतर्गत दिसून येऊ शकते. आपल्या बाळाला जोखीम गट पडल्यास, आपण एका आण्विक अनुवांशिक परीक्षणातून जाऊ शकता जे प्रत्येक बाबतीत रोगाची संभाव्यता ओळखण्यास मदत करेल. पुढे, एक विशेषज्ञ प्रतिबंधात्मक उपाय लिहून देऊ शकतो. जर आजारी जीन्स हा प्रभावशाली असेल तर रोग टाळणे अशक्य आहे. आपण केवळ रोगाच्या लक्षणे दूर करू शकता. उत्तम अद्याप, वितरण आधी त्यांना बजाविणे प्रयत्न
जोखीम गट
आपण आणि आपल्या जोडीदारामध्ये यापैकी एक कारण असल्यास, गर्भधारणेपूर्वी मेडिकल आनुवंशिक समुपदेशन करणे चांगले आहे.
1. आनुवंशिक आजारांवरील बर्याच प्रकरणांची संख्या दोन्ही ओळींवर आहे. जरी आपण निरोगी असाल, तर तुम्ही सदोष जीन्सच्या वाहक असू शकता.
2. वय जास्त 35 वर्षे आहे. गेल्या काही वर्षांत, शरीरातील उत्परिवर्तनांची संख्या जमा होत आहे. बर्याच रोगांचा धोका वेगाने वाढत आहे. तर, 16 वर्षांच्या मातांना डाऊन च्या आजारामुळे, 1: 1640, 30 वर्षांच्या मुलांसाठी - 1: 720, 40 वर्षांच्या मुलांसाठी - आधीच 1:70.
3. गंभीर आनुवंशिक रोग असलेल्या बाळाच्या जन्मानंतर जन्म.
गर्भपात अनेक घटना. बर्याचदा, ते गर्भस्थांमध्ये गंभीर अनुवांशिक किंवा क्रोमोसोमविक विकृती होतात.
5. एका महिलेद्वारे दीर्घकालीन सेवनाने औषधे (अँटीकॉल्लेसेन्ट, एंटिथॉइड, अँटिटायमॉर ड्रग्स, कॉर्टिकोस्टेरॉईड्स)
6. विषारी आणि किरणोत्सर्गी पदार्थांशी तसेच मद्यविकार आणि मादक पदार्थांचे सेवन यांच्याशी संपर्क. या सर्व अनुवांशिक म्यूटेशन होऊ शकते.
वैद्यकीय विकासामुळे धन्यवाद, आता सर्व पालकांना एक पर्याय आहे - एक गंभीर आजार कुटुंबाचा इतिहास सुरू ठेवण्यासाठी किंवा व्यत्यय.
प्रतिबंध च्या पद्धती
आपल्याला धोका असल्यास, आपण एखाद्या अनुवंशशास्त्रज्ञांशी सल्लामसलत करणे आवश्यक आहे. तपशीलवार वंशावळ आणि इतर डेटावर आधारित, तो आपल्या निर्णयांचे समर्थन योग्य आहे की नाही हे ठरवेल. जर डॉक्टराने जोखीम पुष्टी केली तर आपण जनुकीय चाचणीतून जावे. आपण धोकादायक दोष आणत आहात काय हे निर्धारित करेल.
जर आजारी मुलाची पैदास होण्याची शक्यता फारच जास्त असेल तर तज्ञांनी गर्भधारणेच्या आनुवंशिक निदान (पीजीडी) सह विट्रो फलन (आईव्हीएफ) मध्ये रिसॉर्ट करण्याऐवजी नैसर्गिक संकल्पनेऐवजी सल्ला दिला आहे. पीजीडी गर्भातून घेतलेल्या एका पेशीला तो निरोगी किंवा आजारी आहे की नाही हे समजून घेण्यास परवानगी देतो. नंतर, फक्त निरोगी गर्भांचा गर्भाशयातच निवड आणि रोपण केला जातो. आयव्हीएफ नंतर, गर्भधारणा दर 40% आहे (एकापेक्षा जास्त प्रक्रिया आवश्यक असू शकते). हे लक्षात ठेवले पाहिजे की गर्भ एक विशिष्ट रोग (जे वाढीव धोका वाढवण्याच्या अगोदर ओळखले जाते) साठी केले जाते. याचा अर्थ असा नाही की जन्मलेल्या बाळाच्या आजाराने इतर रोगांवर हमी दिली जाईल, ज्यामध्ये आनुवंशिक आजारांचा समावेश असेल. पीजीडी एक जटिल आणि खर्चिक पद्धत नाही, परंतु हे कुशल हाताने चांगले कार्य करते.
गर्भधारणेदरम्यान, सर्व नियोजित अल्ट्रासाऊंडला भेट द्या आणि "तिप्पट चाचणी" (रोगनिदानशास्त्र विकासाच्या जोखमीच्या प्रमाणाचे मूल्यांकन करण्यासाठी) रक्त दान करा. गुणसुय म्यूटेशनच्या धोक्यासह, एक कोरिओनिक बायोप्सी केली जाऊ शकते. जरी गर्भपाताचा धोका आहे तरी, हे हाताळणी क्रोमोसोमविक विकृतींची उपस्थिती ओळखणे शक्य करते. ते आढळल्यास, गर्भधारणा टाळण्यासाठी सल्ला दिला जातो.