डाउन सिंड्रोम क्रोमोसोम पॅथोलॉजी आहे, उदा. जन्मावेळी मुलाला अतिरिक्त क्रोमोसोम मिळते, त्याऐवजी सामान्य 46, मुलाचे 47 गुणसूत्र असतात. अतिशय शब्द सिंड्रोम म्हणजे कोणत्याही चिन्हे, विशिष्ट वैशिष्ट्ये 1866 मध्ये इंग्लंडमधील जॉन डाऊन या डॉक्टरांनी प्रथमच या घटनेचे वर्णन केले आहे. त्यामुळे या रोगाचे नाव आहे, जरी जरी त्याचे चिकित्सक आजारी नसले तरी ते चुकून विश्वास ठेवतात. प्रथमच एका इंग्रजी डॉक्टरने हा रोग मानसिक आजार म्हणून दर्शविला. 1 9 70 च्या दशकापर्यंत, या कारणास्तव, हा रोग वंशविद्वेषशी होता. नाझी जर्मनीत, याउलट, त्यांनी कनिष्ठ लोकांच्या नाशांचा नाश केला 20 व्या शतकाच्या मध्यापर्यंत पर्यंत, या विचलनाचा देखावा बर्याच सिद्धांता होत्या:
अपंग मुलाच्या जन्मानंतर आणि आईच्या वयातील (35 वर्षांपेक्षा जास्त) दरम्यान शक्य नाते;
सिंड्रोम केवळ आनुवांशिक आणि आनुवंशिक घटकांच्या विशिष्ट आंतरजोडणीसह प्रकट होतो;
सत्य सिद्धांतातील सर्वात दुर्गुण हे आहे की जन्म सिरिअल हा जन्म श्वासोच्छ्वासाने होतो.
आधुनिक तंत्रज्ञानाच्या शोधामुळे वैज्ञानिकांनी तथाकथित करोपयोगी अभ्यास (म्हणजेच मानवी शरीरातील पेशींमध्ये गुणसूत्र गुणसूत्रांचा संच) याचा अभ्यास करण्याची परवानगी दिली, त्यामुळे क्रोमोसोमची विसंगती सिद्ध करणे शक्य झाले. 1 9 5 9 मध्ये फ्रान्सचा जेनेटिक वादक जेरोम लेज्यूएन यांनी हे सिद्ध केले की हे सिंड्रोम 21 गुणसूत्रांच्या ट्रायसोमीमुळे उद्भवते (म्हणजेच, जीवसृष्टीच्या गुणसूत्रात अतिरिक्त गुणसुणीची उपस्थिती - मुलाला आई किंवा वडिलांपेक्षा एक अतिरिक्त 21 गुणसूत्र प्राप्त होतात). बहुतेकदा, डाऊन सिंड्रोम मुलांमध्ये असतो ज्याच्या माता आधीच पुरेशा आहेत आणि नवजात अर्भकांमध्ये ज्यांचे कुटुंब या रोगाचे प्रकरण होते. आधुनिक संशोधनाप्रमाणे, इकोलॉजी आणि इतर बाह्य घटक या विचलनास कारणीभूत ठरू शकत नाहीत. तसेच, संशोधनानुसार, 42 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या मुलाचे वडील, नवजात शिशुमध्ये सिंड्रोम होऊ शकतात.
गर्भधारी स्त्रीमध्ये क्रोमोसोमल विकृती असणा-या मुलामध्ये पॅथॉलॉजी आहे की नाही हे जाणून घेण्यासाठी आज अनेक निदान आहेत, दुर्दैवाने, स्त्री आणि तिच्या भावी बाळासाठी नेहमी हानिकारक नसतात.
Aminocentesis या पॅथॉलॉजी निश्चित करण्यासाठी सर्वात अचूक चाचण्या एक मानली जाते. हे द्रवपदार्थाच्या विश्लेषणाच्या आधारावर केले जाते ज्यातून नंतर गर्भ विकसित होईल. योग्य परिणामांची शक्यता - 99.8%
कोरिओनिक बायोप्सी म्हणजे गर्भधारणा स्त्रीच्या गर्भाशयाला, ज्याचा परिणाम होईल त्यानुसार सामग्री एकत्रित करण्यासाठी साधनांचा अंतर्भाव करताना अभेद्य प्रकारचे संशोधन. अशा अभ्यासांसह गर्भपात होण्याचा धोका 1% आहे, परंतु तो अजूनही अस्तित्वात आहे.
या प्रकारचे निदान तेव्हा वापरले पाहिजे जेव्हा यातील एक सिंड्रोम असलेल्या एखाद्या रोगास अनुवांशिक प्रथिने असतात.
सामान्य परिस्थितीत, गर्भवती महिलांना स्क्रिनिंगची ऑफर दिली जाते, जी एक रक्त चाचणी आणि अल्ट्रासाऊंड आहे. या अभ्यासाचे निष्कर्ष म्हणू शकत नाहीत की आपल्या बाळाला या सिंड्रोमची गरज नाही, पण ते जर बरीच मोठी असेल तर ते घडण्याची शक्यता दर्शविते, तर तुम्ही अत्याधुनिक तंत्रांचा अवलंब करू शकता.
तिथे तीन वेळा " गर्भधारी स्त्री " म्हणजे रक्तवाहिन्या, मुक्त एस्ट्रियम आणि अल्फा-फॉटेप्रोटीन असे तीन प्रकारचे रक्त चाचणी दिले जाते. परंतु अलीकडील अभ्यासात असे दिसून आले आहे की, हा जैवरासायनिक चाचणी गर्भाच्या पॅथॉलॉजीची माहिती देत नाही. ही चाचणी खूप महाग आहे, म्हणून सर्व गर्भवती महिलांसाठी उपलब्ध नाही
सराव शो म्हणून, निदान या पध्दतीचा परंपरागत अल्ट्रासाउंड पेक्षा काही फायदा नाही. एक सामान्य पण परिपूर्ण अल्ट्रासाउंड परीक्षणासह, अनुभवी डॉक्टर गर्भाच्या पॅथॉलॉजीची माहिती देऊ शकतात (परंतु हे विसरू नका की गर्भाच्या अवयवांची चिन्हे आधीच दिसलीच पाहिजेत तेव्हाच डॉक्टर वैराने विचलित ठरवू शकतात - हे पद 10-14 आठवडे आहे).
एका नवजात ज्यात अतिरिक्त गुणसूत्र ठरवण्याचा सर्वात विश्वासार्ह मार्ग म्हणजे तथाकथित "बायोकेमिकल मार्कर" साठी गर्भवती महिला (16 आठवडे) च्या रक्ताचा विश्लेषण करणे हे एका विशिष्ट प्रकारचे प्रथिनचे विश्लेषण आहे. गर्भधारणा असलेल्या तिच्या शरीरात गर्भस्थ बाळाच्या पेशीचा एक भाग असल्याने - हा विश्लेषण शंभर टक्के आहे. भौतिक संशोधनाच्या विशेष पद्धतीमुळे, या पद्धतीचा उपयोग फक्त काही मोठमोठ्या शहरांमधेच मॉस्को आणि सेंट पीटर्सबर्ग यांच्यासारख्याच जन्मपूर्व तपासणी केंद्रामध्ये केला जातो. सुदैवाने, जवळजवळ रशियातील सर्व शहरांमध्ये वैद्यकीय आनुवांशिक दवाखाने आहेत, अशी सेवा जिथे जोडप्यांना निदानास मिळू शकते आणि त्यांच्या पोटातल्या बाळाच्या आनुवांशिकतेबद्दल काही अंदाज सापडतात.
बाळाच्या विकासामध्ये बाहेरील कारणांमुळे जेनेटिक विचलनांवर लक्षणीय परिणाम होत नाही, तरीही गर्भधारणेच्या गर्भधारणेच्या पहिल्या टप्प्यात गर्भवती महिलेला शांतता आणि योग्य काळजी घेणे आवश्यक आहे. दुर्दैवाने, आपल्या देशात सर्वकाही उलट केले आहे, बहुतेक गर्भधारणेच्या समाप्तीपर्यंत काम करतात आणि प्रसूती रजेच्या काळातच डॉक्टरांबरोबर एकत्र काम करणे सुरू करतात, जे मुळतः चुकीचे आहे. पूर्वी नमूद केल्याप्रमाणे, एखाद्या आजारी सिंड्रोमचा जन्म होण्याचा धोका एखाद्या महिलेच्या वयाप्रमाणे होतो, उदाहरणार्थ, 39 वर्षांच्या स्त्रियांमध्ये, असे मूल जन्माला येण्याची शक्यता 1 ते 80 आहे. नवीनतम माहितीनुसार, ज्या मुली 16 वर्षांपूर्वी गर्भवती झाली आहेत, आमच्या देशातील आणि युरोपमधील अशा प्रकरणांची संख्या अलीकडेच लक्षणीयरीत्या वाढली आहे नुकत्याच करण्यात आलेल्या अध्ययनाप्रमाणे, गर्भधारणेच्या पहिल्या टप्प्यात आधीपासूनच विविध व्हिटॅमिन कॉम्प्लेक्स मिळवणार्या स्त्रियांना पॅथॉलॉजी असलेल्या मुलाची सर्वात कमी शक्यता असते.
असे असले तरी, खर्चिक चाचण्या करणे आणि नवजात शिशुचा विकार करण्याची संभाव्यता जाणून घेणे शक्य नव्हते, तर बाळाच्या जन्मानंतर तुम्ही हे लक्षण कसे ओळखाल? त्याच्या जन्माच्या जन्मानंतर लगेचच, डॉक्टर त्याच्या शारीरिक माहितीनुसार, डॉक्टर त्याला या रोगाची आहेत किंवा नाही हे निर्धारित करू शकतात. हे रोग खालील प्रमाणे एक मूल असू शकते असे गृहीत धरते प्राथमिक:
स्क्रिनिंगच्या निष्कर्षांनुसार, जर तिथे एक जागा असेल आणि गर्भाच्या पॅथॉलॉजीचा शोध लावण्याबाबत अस्पष्ट चित्र होते;
पालकांच्या वैद्यकीय नोंदींमधील माहिती - जर यापैकी कोणतीही व्यक्ती, किंवा कुटुंबातील सदस्यांना हे विचलन (हे तथ्य हॉस्पिटलमध्ये डॉक्टरांना दक्ष व्हायला हवे);
कोणत्याही आरोग्यविषयक समस्यांसाठी मुलाचे सर्वेक्षण
बाळाच्या निदानाची पुष्टी करण्यासाठी किंवा त्यास नकार देण्यासाठी रक्ताची चाचणी घेणे जे कियरीोटाइपमधील अपसामान्यता दर्शविते.
अर्भकांमधे, "प्रास्ताविक चिन्हे" न जुमानता, रोगाचे स्वरूप धुसर होऊ शकते, परंतु काही काळानंतर (परीक्षेचे निष्कर्ष तयार केले जात आहेत), अनेक शारीरिक लक्षणांमधे विचलन ओळखले जाऊ शकते:
सर्व प्रथम, हा "सपाट चेहरा", जे 90% प्रकरणांमध्ये निर्धारित होते;
मान्सवर त्वचेवर कातडीची निर्मिती, जी साधारण बाळांच्या मध्ये अंतर्भूत नाही - सुमारे 80%;
लघु अंगांचा;
दंत विकृती;
फ्लॅट डोके, तसेच चेहरा;
टाटांच्या असामान्य विकासामुळे सतत उघडलेले तोंड;
थोडेसे स्ट्रॅबिझमस (बालक मंगोलियस शर्यतीच्या प्रतिनिधीशी एकरूप होते);
फ्लॅट नाक ब्रिज
दुर्दैवाने, हे या सिंड्रोमचे सर्व भौतिक लक्षण नाही. नंतरच्या वयात आणि त्यांच्या संपूर्ण आयुष्यात हे लोक सुनावणी, दृष्टी, विचार, जठरोगविषयक मार्गाचा अडथळा, मानसिक विकार इ. द्वारे त्रास दिला जातो. आज, गेल्या शतकाच्या तुलनेत, डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांचे भविष्य चांगले झाले आहे. विशेष संस्था, विशेषतः डिझाइन केलेले कार्यक्रमांमुळे आणि सर्वात महत्वाचे म्हणजे प्रेम आणि काळजी केल्याबद्दल धन्यवाद, हे मुले सामान्य लोकांमध्ये राहू शकतात आणि साधारणपणे विकसित होतात, परंतु त्यासाठी प्रचंड काम आणि संयम आवश्यक आहे.
जर आपण कुटुंबाची योजना आखत असाल, तर प्रगती करण्याचा प्रयत्न करा, आपले स्वत: चे आणि आपल्या पतीचे सर्व संशोधन करा जेणेकरुन भविष्यात तुम्हाला निरोगी बाळ जन्माला येतात. आपल्या आरोग्याची काळजी घ्या! आता तुम्हाला माहिती आहे की बाळाच्या जन्मानंतर डाऊन सिंड्रोम लगेच ओळखली जाऊ शकते का.