गरोदर स्त्रियांच्या गर्भाच्या गुणसूत्राची विकृती तपासण्यासाठी, प्रसूतीपूर्व तपासणीसाठी

काहीवेळा असे दिसते की भविष्यातील आई सर्व 9 महिने केवळ डॉक्टरांकडे जातात, परीक्षा घेतात आणि विविध अभ्यास करतात. आणि हे केवळ आवश्यक का आहे? बर्याच अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की डाऊन सिंड्रोम, एडवर्डस् सिंड्रोम आणि ग्रोस्ट डेव्हलपमेंट विसंगती यासारख्या विकार असलेल्या मुलास धोका निर्माण होण्याची शक्यता वाढते, जी गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात दिसून येते. हे प्रसुतीपूर्व स्क्रीनिंग बद्दल आहे आपल्या काळामध्ये, गरोदर स्त्रियांना गर्भसंसर्ग, जन्मपूर्व तपासणीचे क्रोमोसोमिक विकृतींची ओळख व्हायला सुरुवात केली.

हे काय आहे?

ज्या संभाव्य माताांची तपासणी करण्यात आली त्यातील स्त्रियांचा एक गट ओळखला जातो, त्याचे परिणाम सामान्यतः वेगळे असतात. हे सुचविते की त्यांच्या गर्भामध्ये इतर रोग किंवा दोष असण्याची संभाव्यता इतरांपेक्षा जास्त असते. जन्मपूर्व तपासणी हे विकासात्मक विकृती किंवा सकस गर्भाच्या विघटन शोधण्याच्या उद्देशाने अभ्यासांचा एक जटिल भाग आहे. कॉम्प्लेक्समध्ये हे समाविष्ट आहे:

♦ बायोकेमिकल स्क्रिनिंग - एक रक्त चाचणी जी आपल्याला विशिष्ट प्रकारच्या पदार्थांच्या ("चिन्हक") विशिष्ट उपस्थितीत ("मार्कर्स") अस्तित्व ठरवण्यास मदत करते ज्यामध्ये विशिष्ट प्रकारच्या विकृतींमध्ये बदल होतात, जसे की डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम आणि न्यूरल ट्यूब दोष. केवळ बायोकेमिकल स्क्रीनिंग ही संभाव्यतेची पुष्टी आहे, परंतु निदान नाही म्हणून, त्यांच्याबरोबर अतिरिक्त संशोधन केले जात आहे;

अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग (अल्ट्रासाऊंड) - गर्भधारणेच्या प्रत्येक तिमाहीत केली जाते आणि मुलाच्या विकासातील बहुतांश शारीरिक दोष आणि विकृतींची ओळख पटते. जन्मपूर्व तपासणीमध्ये अनेक टप्पे असतात, ज्यापैकी प्रत्येक महत्वाचे आहे, कारण ते मुलांच्या विकासाबद्दल आणि संभाव्य समस्यांबद्दल माहिती प्रदान करते.

जन्माच्या बाळाच्या विकृतिविज्ञान विकासासाठी जोखीम घटक:

♦ स्त्रीची वय 35 वर्षांहूनही अधिक आहे

Of गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या अवधीत किमान दोन उत्स्फूर्त गर्भपात होणे;

The गर्भधारणेपूर्वी किंवा अनेक औषधे तयार करण्याच्या गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या अवधीमध्ये वापर;

The भावी आईच्या जिवाणू, व्हायरल इन्फेक्शन्सने वाढले;

With अनुवांशिकतेने डाऊन सिंड्रोम, इतर क्रोमोसोमिक रोग, जन्मजात विकृती असलेल्या पुर्व मुलाच्या कुटुंबातील उपस्थिती;

Of गुणसूत्र विकृतीचा कुटुंब वाहक;

The नजीकच्या परिवारांत आनुवंशिक रोग;

गर्भधारणेपूर्वी पती-पत्नींपैकी एकावर रेडिएशन एक्सपोजर किंवा इतर हानिकारक प्रभाव.

जैवरासायनिक स्क्रिनिंगची तपासणी काय करते?

मानवी कोरिऑनिक संप्रेरक (एचसीजी) चे सबीनेट

RARP A गर्भधारणेशी संबंधित प्लाझमा प्रथिने आहे.

एचजीएच संप्रेरक गर्भ शेल (कोरिओन) च्या पेशी तयार करतो. एचसीजीच्या विश्लेषणाचा हेतू आहे की गर्भधारणा झाल्यानंतर दुस-या दिवशी तिस-या दिवशी गर्भधारणेचे निर्धारण केले जाऊ शकते. हा हार्मोनचा स्तर 1 तिमाहीत वाढतो आणि त्याचे अधिकतम 10-12 आठवड्यापर्यंत पोहोचते. आणखी, गर्भधारणेच्या दुसऱ्या सहामाहीत हळूहळू कमी होते आणि सतत स्थिर राहते. एचसीजी हार्मोनमध्ये दोन घटक असतात (अल्फा आणि बीटा). त्यापैकी एक एक अद्वितीय बीटा आहे, ज्या निदानामध्ये वापरला जातो.

जर एचसीजीचे स्तर वाढविले गेले तर ते याबद्दल बोलू शकते:

• एकाधिक गर्भपात (एचसीजीचे प्रमाण हे फळाच्या प्रमाणात प्रमाणात वाढते);

• डाऊन सिंड्रोम आणि इतर काही रोग;

♦ विषचिकित्सा;

A भावी आईमध्ये मधुमेह;

Of गर्भधारणेची चुकीची स्थापना

जर एचसीजीचे स्तर कमी झाले, तर ते याबद्दल बोलू शकते:

एक्टोपिक गर्भधारणा असणे;

♦ अविकसित गर्भधारणा किंवा उत्स्फूर्त गर्भपाताचा धोका;

The भावी बाळाला विलंब विकास;

♦ नाळेची कमतरता;

♦ गर्भाचा मृत्यू (गर्भधारणेच्या द्वितीय-तिसर्या त्रयीमध्ये)

हे खालील सूत्रानुसार मोजले जाते:

एमओएम - गरोदरपणाच्या या कालावधीसाठी निर्देशकाच्या मध्यव्या विभागात विभाजित केलेल्या सीरममध्ये निर्देशकाचे मूल्य. सर्वसामान्य प्रमाण हे एकतेचे मूल्य आहे.

प्राप्त घटकांचे मूल्य प्रभावित करू शकणारे अनेक घटक आहेत:

The गर्भवती महिलाचे वजन;

♦ धूम्रपान;

♦ औषधे घेणे;

भावी आईमध्ये मधुमेह मेल्तिसचा इतिहास;

• आयव्हीएफमुळे गर्भधारणा

म्हणून, जोखमींची गणना करताना, डॉक्टर योग्य MoM मूल्याचा वापर करतात. खात्यात सर्व वैशिष्ट्ये आणि घटक घेऊन एमओएमची पातळी 0.5 ते 2.5 पर्यंत आहे. आणि अनेक गर्भधारणांच्या बाबतीत, 3.5 मॉइमपर्यंत. प्राप्त परिणामांच्या आधारावर भविष्यात आईला क्रोमोसोमिक विषाणुंचा धोका आहे किंवा नाही हे स्पष्ट होईल. तसे असल्यास, डॉक्टर पुढील संशोधनास सल्ला देईल. जर आपल्याला दुस-या तिमाहीसाठी स्क्रिनिंग देण्यात आले असेल तर आधी काळजी करण्याची गरज नाही - सर्व गर्भवती महिलांना स्क्रीनिंग केले जाण्याची शिफारस केली जाते, परीक्षणाच्या पहिल्या टप्प्याच्या परीणामांकडे दुर्लक्ष करून. देव सुरक्षित संरक्षण करतो!

II त्रैमासिक सर्वेक्षण

"तिहेरी चाचणी"

हे गर्भधारणेच्या 16 व्या ते 20 व्या आठवड्यापर्यंत चालते (16 व्या पासून 18 व्या आठवड्यापर्यंतचे सर्वोत्तम वेळ).

एकत्रित स्क्रिनिंग

अल्ट्रासाऊंड परीक्षा (पहिल्या तिमाहीत मिळविलेल्या माहितीचा वापर करून);

• जैवरासायनिक स्क्रिनिंग;

• एएफपी साठी रक्त चाचणी;

फ्री एस्ट्रिअल;

कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) डाऊन सिंड्रोम, एडवर्डस, न्यूरल ट्यूब डिसएफ आणि इतर विकृती असणा-या मुलास होण्याचे धोका ओळखण्यासाठी दुसरा स्क्रिनिंगचा हेतू आहे. दुस-या स्क्रिनिंग दरम्यान, गर्भाच्या गर्भाचा गर्भाचा आणि गर्भाच्या यकृताचा संप्रेरकाचा अभ्यास, ज्यायोगे मुलाच्या विकासासंबंधी आवश्यक माहिती देखील असते. "तिहेरी चाचणी" हार्मोन म्हणजे काय आणि रक्तातील त्यांच्या पातळीवर वाढ किंवा कमी झाल्याने काय सूचित केले आहे? हार्मोन एचसीजी विषयी आधीपासूनच वर उल्लेख करण्यात आला आहे, परंतु इतर दोनांना स्पष्टीकरण आवश्यक आहे. अल्फा-फेथोल्रोथेनिन (एएफपी) हे बाळाच्या रक्तातील एक प्रथिने आहे भ्रुण विकासाच्या पहिल्या टप्प्यात. गर्भाच्या लिव्हर आणि जठरोगक्षेत्रात तयार केलेले. अल्फा-फेताप्रोटीनची क्रिया मातृ प्रत्यारोपण प्रणालीपासून गर्भांचे रक्षण करण्याच्या उद्देशाने आहे.

एएफपीच्या पातळीत वाढ झाल्याने अस्तित्वाची संभाव्यता दर्शविली जाते:

The गर्भाच्या मज्जासंस्थेची नलिका (एनेन्सफली, स्पिना बिफाडा);

♦ मेक्ेल सिंड्रोम (एक चिन्ह - ओस्किपिटल क्रॅनीओसरेब्रल हर्निया;

♦ अन्ननलिका (मूत्रपिंडाच्या विकासाचे पॅथॉलॉजी), जेव्हा गर्भामध्ये अन्ननलिका अंधत्वाने समाप्त होते, पोटात पोहोचत नाही (बाळ तोंडाद्वारे अन्न घेऊ शकत नाही) 1 ";

♦ नाभीसंबधीचा हर्निया;

The गर्भाच्या आधीची ओटीपोटात भिंत नसणे;

To व्हायरल संसर्गामुळे गर्भाची यकृत पेशीसमूहाचा काही भाग.

एएफपीचा दर्जा कमी करण्याचा सल्ला आहे:

♦ डाउन सिंड्रोम - ट्रायसोमिक 21 (गर्भधारणेच्या 10 आठवड्यांच्या नंतरचे पद);

एडवर्ड्स सिंड्रोम - ट्रायसोममी 18;

♦ गर्भधारणेची चुकीची व्याख्या (संशोधनासाठी आवश्यक पेक्षा जास्त);

The गर्भाचा मृत्यू.

फ्री एस्ट्रियल - हा हार्मोन प्रथम नाळे निर्माण करतो आणि नंतर गर्भाच्या यकृतात बनतो. सामान्यपणे गर्भधारणेच्या दरम्यान, हा हार्मोनचा स्तर सतत वाढत असतो.

Estriol च्या पातळीवर बद्दल वाढवू शकता:

अनेक गर्भधारणे;

एक मोठा फळ;

भविष्यात आईमध्ये यकृत रोग, मूत्रपिंड रोग

Estriol च्या पातळी मध्ये कमी सूचित शकते:

♦ गर्भाशयाची कमतरता;

♦ डाउन सिंड्रोम;

The गर्भस्थानाचे अनानेसफाली;

Of अकाली प्रसारीत होण्याचे धोक्याचे;

The गर्भाच्या अधिवृक्क हायपोप्लासिस;

♦ अंतर्भागात संसर्ग. द्रव मध्ये Estriol च्या नियम.

अल्ट्रासाउंड तिसरा तिमाही स्क्रीनिंग

हे गर्भधारणेच्या 30 व्या ते 34 व्या आठवड्यापर्यंत चालते (ही वेळ 32 व्या पासून 33 व्या आठवड्यापर्यंतची सर्वोत्तम वेळ आहे). अल्ट्रासाऊंड प्लेसेंटाची स्थिती आणि स्थानाची तपासणी करते, गर्भाशयात ऍमनीओटिक द्रवपदार्थ आणि गर्भाचे स्थान ठरवते. संकेतानुसार डॉक्टर अधिक अभ्यास लिहू शकतात - डॉप्लोरोमेट्री आणि कार्डियोटोकोग्राफी. डॉपलर - हे संशोधन गर्भधारणेच्या 24 व्या आठवड्यापासून सुरू होते परंतु बहुतेकदा डॉक्टर 30 व्या आठवड्यानंतर ते लिहून देतात.

अमलात आणण्यासाठीचे संकेत:

♦ गर्भाशयाची कमतरता;

The गर्भाशयाच्या फुटीच्या उंचीची उंची वाढू नये;

The नाभीसंबधीचा रडणे;

♦ हिमोग्लोबिन इ.

डॉपलर एक अल्ट्रासाऊंड पद्धत आहे जो गर्भाच्या रक्ताचा पुरवठा माहिती पुरवते. गर्भाशयाच्या वाहिन्यांमध्ये रक्तवाहिनीची गती, नाभीसंबधीचा दोर, मध्य सेरेब्रल धमनी आणि गर्भधारणेच्या एरोटीची तपासणी केली जाते आणि या कालावधीसाठी दरांशी तुलना केली जाते. परिणामांनुसार, गर्भस्थ रक्ताचा पुरवठा सामान्य आहे की नाही हे निष्कर्ष काढले जातात, मग ऑक्सिजन आणि पोषक तत्त्वांचा अभाव. आवश्यक असल्यास, नाळयांचे रक्त पुरवठा सुधारण्यासाठी औषधे लिहून दिली आहेत. कार्डियोटिकॉफी (सीटीजी) हे गर्भाच्या हृदयाच्या हृदयाचे विक्रम आणि गर्भाशयाच्या संकोचनांच्या प्रतिसादात त्याचे बदल नोंदवण्याची एक पद्धत आहे. गर्भधारणेच्या 32 व्या आठवड्यात खर्च करण्याची शिफारस केली जाते. या पद्धतीमध्ये मतभेद नसतात सीटीजी एक अल्ट्रासोनिक सेन्सरच्या मदतीने चालते, जी गर्भवती महिला (सामान्यत: बाह्य, तथाकथित अप्रत्यक्ष सीटीजी) वापरली जाते. सीटीजीचा कालावधी (40 ते 60 मिनिटांपासून) क्रियाकलाप आणि बाकीच्या गर्भांवर अवलंबून असते. सीटीजीचा वापर बाळाच्या स्थिती आणि गर्भावस्थेच्या काळात आणि त्याच्या स्वत: च्या जन्माच्या वेळी मॉनिटर करण्यासाठी केला जाऊ शकतो.

सीटीजीसाठी संकेत:

A भावी आईमध्ये मधुमेह;

नकारात्मक आरएच फॅक्टर असलेल्या ♦ गर्भधारणा;

During गर्भधारणेदरम्यान अँटीफोस्फॉलीपॅड ऍन्टीबॉडीजचा शोध;

In गर्भाच्या वाढीस विलंब.

डॉक्टर पडताळणीसाठी निर्देश देतात आणि (आवश्यक असल्यास) पुढील तपासणी करण्याची शिफारस करते, परंतु त्या स्त्रीच्या निर्णयावर त्याचा प्रभाव पडत नाही. अनेक भावी माता सुरुवातीला स्क्रिनिंग अभ्यासास नकार देतात, आणि अभ्यासाचे निष्कर्ष काहीही असले तरीही ते कोणत्याही परिस्थितीत जन्म देतील असा दावा करतात. आपण त्यांची संख्या प्रविष्ट केल्यास आणि स्क्रिनिंग करू इच्छित नसल्यास, हा आपला हक्क आहे आणि कोणीही आपल्याला सक्ती करू शकत नाही. डॉक्टरांची भूमिका हे स्पष्ट करणे आहे की गर्भधारणेचे पडताळणीचे कार्य कसे केले जाते, चालू संशोधन कार्यामुळे कोणते निदान केले जाऊ शकते आणि आक्रामक निदान पद्धती (chorionic biopsy, amniocentesis, cordocentesis) च्या बाबतीत संभाव्य जोखमीबद्दल सांगा. अखेरीस, अशा परीक्षांनंतर गर्भपाताचे धोक्याचे प्रमाण 2% आहे. डॉक्टरांनी याबद्दल आपल्याला चेतावणी देखील दिली पाहिजे. दुर्दैवाने, स्क्रीनिंगचे परिणाम तपशीलवारपणे स्पष्ट करण्यासाठी डॉक्टरकडे नेहमीच वेळ नाही आम्ही आशा करतो की या लेखातील आम्ही या महत्त्वपूर्ण अभ्यासाच्या काही पैलूंचे स्पष्टीकरण करण्यास सक्षम आहोत.