ऑन्कोलॉजिकल रोग सर्व जगभर अतिशय सामान्य आहेत. सध्या, कन्सरला जनुकीय गुणधर्म असल्याचे सिद्ध झाले आहे आणि त्याचे तात्काळ कारण अनुवंशिक उत्परिवर्तन (डीएनए नुकसान) आहे ज्यामुळे सेलच्या महत्वाच्या क्रियाकलाप मध्ये व्यत्यय निर्माण होते.
स्पॉररेडीक म्यूटेशन
सुदैवाने, बहुतेक (70% पर्यंत) या म्युटेशनचे स्पोरॅडिक आहे, उदा. शरीराच्या एका पेशीमध्ये होते. सेक्स पेशी (oocytes आणि शुक्राणुजन) प्रभावित नाहीत, ज्यामध्ये वारसा मिळविणार्या कर्करोगाचा धोका समाविष्ट नाही. यातील बहुतेक म्युटेशनचे कारण अज्ञात आहे, पण सिगारेटच्या धूरसारख्या सेलच्या डीएनएला नुकसान करणारे पर्यावरणीय घटक ओळखले गेले आहेत. कर्करोगाच्या केवळ 5 ते 10% रोग अनुवांशिकतेने निर्धारित म्हणून ओळखले जातात. याचा अर्थ असा होतो की कर्करोगाचे या प्रकारास येणारे रोग वारंवार वारशाने जाऊ शकतात. कर्करोगाच्या पूर्वसंध्येला तथाकथित तथाकथित जनुकांच्या उत्परिवर्तनाची वारसा यामुळे त्यांचे परिणाम होतात.
अनुवांशिक परिवर्तन
मानवी शरीरात जीन्स जी सेलची महत्वाची क्रियाशीलता नियंत्रित करतात. उत्परिवर्तन झाल्यास, कर्करोगाची लागण होऊ शकते. पॅथॉलॉजी शरीराच्या कोणत्याही पेशीमध्ये होऊ शकते, त्यात ओव्हुल्स किंवा शुक्राणुजोगा (अंकुरित पेशीच्या पेशींचे उत्परिवर्तन) अशाप्रकारे, उत्क्रांती नंतरच्या पिढ्यांना पुरवली जाऊ शकते. अशा उत्परिवर्तनांसह, वारसाचा प्रकार सहसा शोधला जातो.
कर्करोगाचे कौटुंबिक मामले
अंदाजे 20% कर्करोगाचे कुटुंब मानले जाऊ शकते. याचा अर्थ असा होतो की वारसाक्षेत्राचे स्पष्ट वर्ण न पडता एकाच कुटुंबातील कर्करोगाचे अनेक प्रकार आहेत. अशा परिस्थितीत, रोग परिणाम होऊ शकतो:
- एकाच कुटुंबातील कर्करोगाच्या सामान्य स्वरूपाच्या "अयशस्वी" संचयित;
- उत्परिवर्तनाचे जीन्सचे कर्करोग होण्याच्या पूर्वसंध्येला, कर्करोग होण्याच्या जोखमीत थोडासा वाढ झाल्यामुळे;
- एकाच कुटुंबातील पर्यावरणीय घटकांसारख्या सामूहिक संपर्कासारखी, जसे की, धूम्रपान करणार्यांचे कुटुंब.
काही कारकांचा देखील एक समूह असू शकतो, जसे की विशिष्ट जीन्सचा वारसा ज्यामुळे पर्यावरणीय घटकांच्या प्रभावासाठी व्यक्ती अधिक संवेदनाक्षम बनते. मानवी शरीरात, प्रत्येक जीनच्या दोन प्रती आहेत जे पालकांच्या प्रत्येक मुलातून मिळतात. जर एखाद्या पालकाने उत्परिवृत्त कर्करोगाच्या पूर्वसंपादन जीन्सची एक प्रत असेल तर मुलास ट्रांसमिशनची संभाव्यता 50% आहे. अशाप्रकारे, कर्करोग होण्याचा धोका नेहमीच वारसा नसतो.
अनुवांशिक वारसा
कर्करोगापासून बनविलेल्या उत्परिवर्तनाच्या जीनची एक प्रत नेहमी रोग होण्यास प्रवृत्त होत नाही. याचे कारण असे की सेल सर्वसाधारणपणे दुस-या पालकांकडून वारशाने मिळालेल्या जीनची दुसरी सामान्य प्रत काढू शकते. तथापि, जर या सेलमध्ये केवळ सामान्य प्रतिमेचे उत्क्रांती झाले तर ते कर्करोगाच्या ट्यूमरच्या विकासास उदय करू शकते. बहुतांश घटनांमध्ये, दुसऱ्या म्यूटेशनचे कारण अज्ञात आहे.
कर्करोग विकसित होण्याचा धोका
कर्करोगाच्या पूर्वसंकेत च्या जीन च्या उत्परिवर्तन च्या वारसा संपुष्टात कर्करोग विकास संभाव्यता संज्ञा "penetrance" द्वारे दर्शविले जाते. हे क्वचितच 100% आहे. याचा अर्थ असा होतो की एखाद्या व्यक्तीला दोषपूर्ण जीन वारशाने मिळत नाही तो कर्करोगाने आजारी पडतो, कारण यामध्ये उत्परिवर्तन आणि जेंव्हाची दुसरी प्रत आवश्यक आहे. कर्करोगामुळे उद्भवणारे काही जीन एकाच कुटुंबात बहुतेक ट्यूमर होऊ शकतात, जसे की स्तन आणि अंडाशय कर्करोग. अन्य जीन्स इतर, गैर-घातक रोगांच्या पार्श्वभूमीवर कर्करोगाच्या वाढीव धोकाशी संबंधित आहेत. उदाहरणार्थ, न्यूरॉफिब्रोमाटोसिससारख्या रोगास तंत्रिका तंत्राचा कर्करोग होण्याची शक्यता वाढते. मुख्य तक्रारींचा एपिलेप्टीक सिंड्रोम आणि त्वचेवर सौम्य पिंड आहेत.
जोखिम मूल्यांकन
कर्करोगाच्या जीन्सच्या वारसाशी संबंधित कॅन्सर विकसित होण्याची जोखीम दोषपूर्ण जीनच्या प्रकारावर आणि त्याच्या भेदांवर अवलंबून असते. जोखमीच्या प्रमाणाचे मूल्यांकन करताना, तीन मुख्य कारणांकडे लक्ष दिले जाते: कर्करोगाच्या कुटुंबीयांच्या आनुवंशिक स्थितीची संभाव्यता. कर्करोगाच्या संख्येवर आणि कर्करोगाच्या प्रकारावर अवलंबून आहे जो या कुटुंबाचे वैशिष्ट्य आहे, तसेच ज्या वयात रोग झाला आहे; या कुटुंबातील सदस्याने उत्परिवर्ती जीनचा वारसा मिळण्याची संभाव्यता वंश, वय, एक द्वेषयुक्त गाठ च्या उपस्थितीत त्याच्या स्थितीवर अवलंबून; जीन वारशाने मिळाल्यास कर्करोग होण्याची शक्यता; त्याच्या penetrance द्वारे केले जाते जोखीम मूल्यांकनामध्ये, या घटकांचे संयोजन विचारात घेतले जाते. रुग्णास उपलब्ध होणा-या स्वरूपात असे अनेकदा परिणाम अवघड असतात. कर्करोग होण्याच्या जोखमीबद्दल त्याला सांगण्याचा कोणताही योग्य मार्ग नाही - असा दृष्टिकोन वैयक्तिक असावा. बर्याचदा, जोखीम कमी प्रमाणात टक्केवारी म्हणून किंवा 1: X रेशो म्हणून प्रस्तुत केले जाते. मिळविलेले मूल्य सामान्य लोकसंख्येतील जोखमीशी तुलना केली जाते. रुग्णांचे व्यवस्थापन - कर्करोगाच्या जीन्सची पूर्वकेंद्रित होणारी वाहक, मुख्यत्वे कर्करोगाच्या विकासाच्या जोखमीच्या प्रमाणावर अवलंबून असते. अनुवांशिक समुपदेशनाच्या प्रक्रियेत हे विशेष विश्लेषणाच्या मदतीने मूल्यांकन केले जाते. कुटुंबातील कर्करोगाच्या ट्यूमरचे आनुवंशिक पूर्वस्थिती वेगवेगळ्या परिस्थितींत आढळून येते, उदाहरणार्थ, जर तिच्यापैकी एका सदस्यास संबंधीत कर्करोगाच्या वाढत्या संख्येचा आणि एखाद्या तज्ञ व्यक्तीकडून सल्ला घेण्याबाबत चिंतित असेल तर. कर्करोगाचे प्रमाण जास्त असणा-या कुटूंबातील सदस्यांचे सदस्य एखाद्या लहान वयात घातक ट्यूमर विकसित करु शकतात. शिवाय, कुटुंबातील विकृतीचा घटना लोकसंख्येपेक्षा जास्त असू शकतो.
मुलांमध्ये कर्करोग
बहुतेक कौटुंबिक कर्करोगाच्या सिंड्रोममध्ये, बालपणीच्या बाबतीत रोगाची सुरूवात असामान्य आहे, परंतु काही अंतःस्रावी नेप्लासीया-एच (एमएन-एच) सिंड्रोमसारख्या अत्यंत दुर्मिळ विकारांव्यतिरिक्त.
हॉस्पिटलायझेशनचे मानक
सद्यस्थितीत, कुटुंबातील कर्करोगाचे प्रकरण असलेल्या सर्व रुग्णांच्या अनुवांशिक केंद्रावरील पर्यवेक्षण करणे शक्य नाही. म्हणून, हे वैद्यकीय संस्था रुग्णालय भरती मानकांचे पालन करणे महत्वाचे आहे. अनुवांशिक केंद्रामुळे कर्करोग होण्याचे वाढलेले धोके असलेल्या रुग्णांचे व्यवस्थापन देखील उपलब्ध आहे, परंतु एखाद्या तज्ञांना रेफरल मिळविण्यासाठी ते पुरेसे नाही. अनुवांशिक समुपदेशनाची कार्ये हे रोगी ट्यूमरच्या विकासाच्या नमुन्यांबद्दल उपलब्ध असलेल्या माहितीसह रुग्णांना प्रदान करणे हा आहे.
अनुवांशिक केंद्र
क्लिनिकमध्ये, डॉक्टर वारसातील प्रथिने आणि कॅन्सर होण्याच्या जोखमीचे मूल्यांकन करण्यास सक्षम आहेत, जोखीम कमी आणि आनुवांशिक चाचणीसाठी जीन्सच्या जीन्सच्या वारसाबद्दल माहिती दिली जाते. रुग्णांना हे समजावून सांगणे महत्वाचे आहे की कुटुंबातील कर्करोगाच्या सर्वच बाबतीत प्रथिने असलेल्या ज्ञात जनुकांच्या वारसाशी संबंध जोडलेले नाहीत - त्यापैकी बर्याच जणांची आजपर्यंतची ओळख पटलेली नाही. जोखिम मूल्यांकन कर्करोगाचा धोका कॅन्सरच्या उच्च जोखमीचा अहवाल देण्यामध्ये एक समस्या असू शकते. रुग्णाची अति काळजी न केल्याने हे असे करणे आवश्यक आहे. कर्करोग धोका त्याच्या गृहीतापेक्षा कमी असला तरीही रुग्णाला हे स्पष्ट करणे कठीण होऊ शकते. उदाहरणार्थ, एक गैरसमज आहे की स्तन कर्करोग असलेल्या एका रुग्णाच्या मुलीचा हा रोग होण्याचा धोका वाढतो. जर आईचे रोग कौटुंबिक असेल आणि रजोनिवृत्तीनंतर ट्यूमर दिसला तर, स्तनाचा कर्करोग होण्याची शक्यता लोकसंख्येपेक्षा जास्त नसते. रुग्ण किंवा संपूर्ण कुटुंबासाठी व्यवस्थापन योजना म्यंतरसहित कर्करोगाच्या पूर्वसंसर्गजन्य जीन्सच्या वारसाची संभाव्यता आणि द्वेषयुक्त ट्यूमर विकसित होण्याचा धोका दर्शविल्याच्या अंतिम निकालांवर अवलंबून असते.
अशा रुग्णांच्या व्यवस्थापनासाठी चार विभाग आहेत (पहिल्या दोन मध्यम आकाराच्या प्रकरणांमध्ये देखील वापरले जाऊ शकतात):
- कर्करोगासाठी तपासणी - मेंदूच्या कर्करोगाचा शोध लावण्यास स्तन ट्यूमर आणि कोलनोस्कोपी वगळण्यासाठी मॅमोग्राफी समाविष्ट आहे;
- जीवनशैली बदल - एक संतुलित आहार आणि नॉन-स्मोकिंग;
- अनुवांशिक विश्लेषणे;
- प्रतिबंधात्मक उपाय
प्रतिबंधात्मक उपाय
स्क्रीनिंग आणि जीवनशैली बदलण्या व्यतिरिक्त आनुवंशिक कर्करोग सिंड्रोमचे अत्यंत उच्च जोखिमी असलेल्या रुग्णांना आनुवांशिक विश्लेषण दिले जाते आणि अनेक प्रतिबंधात्मक उपाय केले जातात. भविष्यात या अवयवांच्या कर्करोगाच्या विकासास प्रतिबंध करण्यासाठी एफएपी जीनच्या वाहकांमध्ये यामध्ये बीआरसीए 1/2 जीन आणि कोल्डोमी (मोठ्या आतडी काढून टाकणे) मध्ये रोगप्रतिबंधक ग्रंथी काढून टाकणे (स्तनग्रंथी काढून टाकणे) आणि ऊफोरॅक्टॉमी (अंडकोष काढणे) यांचा समावेश असू शकतो. काही जीन्सच्या कर्करोगाच्या स्थितीबद्दल मज्जासंस्थेचा शोध लावण्यासाठी, विशिष्ट रक्त परीक्षण करणे शक्य आहे. उत्परिवर्तन बहुतेक संपूर्ण जीनला पूर्णपणे प्रभावित करतात आणि वेगवेगळ्या कुटुंबांसाठी अनुवंशिक उत्परिवर्तनाच्या विविध प्रकारांचा वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण आहे. विशिष्ट जातीय गटांमध्ये विशिष्ट उत्परिवर्तन होण्याची प्रवृत्ती असते. सर्व कुटुंबातील सदस्यांना आनुवंशिक चाचण्या घेण्याआधी, कुटुंबातील फरक प्रकार ओळखणे आवश्यक आहे. यासाठी रक्त चाचणी मुख्यत्वे एका कौटुंबिक सदस्याकडून केली जाते जी आधीच कर्करोगग्रस्त आहे. एकदा कुटुंबातील फरक ओळखला जातो की, इतर सर्व नातेवाईकांसाठी अनुवांशिक विश्लेषण करणे शक्य आहे. दुर्दैवाने, बहुतेकदा असे घडते की कर्करोगाच्या एका कुटुंबाच्या काही सदस्यांना जिवंत राहता येत नाही आणि अनुवांशिक चाचणी करणे शक्य नसते. या प्रकरणात, कुटुंबातील बाकीचे व्यवस्थापन म्यूटेशन वारसा संभाव्यतेचे मूल्यांकन करण्यासाठी मर्यादित आहे.
अनुवांशिक विश्लेषणाचे परिणाम
आनुवंशिक चाचण्या केवळ संपूर्ण अनुवांशिक समुपदेशनासह चालते पाहिजे, ज्या प्रक्रियेत परिणामांचे पुन्ह सुरू होते आणि प्रतिबिंब दर्शविण्यास वेळ देते. चर्चा सकारात्मक किंवा नकारात्मक परीक्षेच्या निकालांचे सामाजिक आणि व्यक्तिगत महत्त्व यांची चर्चा करते. परीणाम झालेल्या आणि त्याच्या कुटुंबातील सदस्यांसाठी एक सकारात्मक परिणाम नकारात्मक मानसिक परिणाम होऊ शकतात. यामुळे आपल्या जीवनाचे विमा उतरवणे किंवा नोकरी शोधण्याची असमर्थता यासारखे नकारात्मक सामाजिक परिणाम देखील होऊ शकतात.
मुलांमध्ये जनुकीय चाचणी
प्रौढपणामध्ये कर्करोग होण्याची शक्यता असणा-या जनुकांची ओळख पटवण्यासाठी मुलांना नेहमी जनुकीय चाचणीचा उपयोग करण्यास प्रोत्साहन दिले जात नाही. हा अभ्यास केवळ रुग्णांच्या व्यवस्थापनावर परिणाम करू शकतो अशा इव्हेंटमध्ये होते, उदाहरणार्थ, एमएन-पीए सिंड्रोममध्ये. अशा परिस्थितीत, उत्परिवर्ती जीन वाहकांना 5 ते 15 वयोगटातील थेयरोअक्टक्टमीची ऑफर दिली जाते, ज्यामध्ये मेडुलीयर थायरॉइड कॅन्सरचा विकास पूर्णपणे वगळला जातो.