गुणसूत्रामध्ये जनुकांच्या स्वरूपात अनुवांशिक माहिती असते अंडी आणि शुक्राणूच्या अपवादासह प्रत्येक मानवी पेशीचे केंद्रक, 46 गुणसूत्र असतात, ज्यामध्ये 23 जोड्या तयार होतात. प्रत्येक जोडीतील एक गुणसूत्र आईपासून मिळविलेला आहे आणि दुसरा दुसरा पिता आहे. दोन्ही लिंगांमध्ये, गुणसूत्रांच्या 23 जोड्यांपैकी 22 जोड्या समान आहेत, केवळ उर्वरित जोडी लिंग गुणसूत्र असतात. स्त्रियांना दोन एक्स-क्रोमोसोम (XX) असतात आणि पुरुषांमध्ये एक एक्स आणि एक Y- गुणसूत्र (XY) असतो. परिणामी, पुरुषांची गुणसूत्रे (केर्योइप) 46, XY आणि मादी - 46, XX चे सामान्य प्रमाण.
रंगसूत्रातील विकृती
जर एका विशिष्ट प्रकारचे सेल डिव्हीजन दरम्यान त्रुटी उद्भवली, ज्यामध्ये oocytes आणि शुक्राणुजन तयार होतात, तर विसंगत विषारी पेशी निर्माण होतात, ज्यामुळे क्रोमोसोम पॅथॉलॉजीसह संतती जन्माला येते. गुणसूत्र असमतोल दोन्ही परिमाणवाचक आणि स्ट्रक्चरल असू शकते.
मुलाच्या सेक्सचा विकास
सामान्य परिस्थितीनुसार, Y- गुणसूत्राचे अस्तित्व मादी भ्रूणांच्या विकासासहित - एक्स-क्रोमोसोमची संख्या आणि वाई-क्रोमोसोमची अनुपस्थिती - पुरुष भ्रूच्या विकासाकडे जाते. रक्तातील गुणसूत्रांमधील विसंगतींपेक्षा लिंग गुणसूत्राचे विसंगती (व्यक्तिरिती) च्या व्यक्तिमत्त्वावरील शारीरिक लक्षणांवर कमी विध्वंसक प्रभाव आहे. Y- गुणसूत्रात थोड्या प्रमाणात जनुके असतात, म्हणून त्याच्या अतिरिक्त प्रतिमांवर अत्यल्प परिणाम असतो. पुरुष आणि स्त्रियांना फक्त एक सक्रिय X गुणसूत्र असणे आवश्यक आहे. जास्तीचे एक्स-गुणसूत्र जवळजवळ नेहमीच पूर्णपणे निष्क्रिय असतात. ही पद्धत असाधारण एक्स-क्रोमोसोमचा परिणाम कमी करते, कारण अनावश्यक आणि मुत्रपिंडातील असामान्य प्रतिलिपी निष्क्रिय केली जातात, केवळ एक सामान्य X गुणसूत्र "कार्य" सोडून तथापि, एक्स गुणसूत्रांवर काही जीन्स आहेत जे निष्क्रियता टाळतात. असे म्हटले जाते की अशा जीन्सच्या एक किंवा दोनपेक्षा अधिक प्रतिलिपी सेक्स क्रोमोसोमचे असमतोल असणा-या असामान्य स्वरूपाचे कारण आहे. प्रयोगशाळेत, गुणसूत्र विश्लेषण 1000 पट वैचित्रणीवर प्रकाश सूक्ष्मदर्शकाखाली केले जाते. गुणसूत्रे तेव्हाच दिसतात जेंव्हा सेल दोन आनुवांशिकरित्या एकुलता एकुलता पेशींमध्ये विभागलेला असतो. गुणसूत्रे मिळवण्यासाठी, रक्त पेशी वापरली जातात जे पोषक तत्त्वांमध्ये समृद्ध अशा विशेष माध्यमात सुसंस्कृत असतात. विभाजनाच्या एका विशिष्ट टप्प्यावर, पेशी त्यांना फुगल्या जात असलेल्या सल्ल्यानुसार हाताळली जातात, ज्या "उलगडणे" आणि गुणसूत्र विभक्त आहेत. पेशी मग सूक्ष्मदर्शकयंत्रावर ठेवतात. बाह्य वातावरण मध्ये गुणसूत्रांच्या प्रकाशासह पेशी झिरके येतात क्रोमोसोम अशा प्रकारे रंगीत असतात की त्या प्रत्येकाला प्रकाश आणि गडद डिस्क (पट्ट्या) दिसतात, ज्याच्या क्रमाने प्रत्येक जोडीसाठी विशिष्ट आहे. प्रत्येक गुणसूत्र ओळखण्यासाठी आणि संभाव्य विकृतींची ओळखण्यासाठी गुणसूत्रांचे आकार आणि डिस्कचे स्वरूप यांचा काळजीपूर्वक अभ्यास केला जातो. गुणसूत्रांची कमतरता तेव्हा होते जेव्हा गुणसूत्रांची कमतरता किंवा जास्त असते अशा दोषांमुळे विकसित होणारे काही सिंड्रोम स्पष्ट लक्षण आहेत; इतर जवळजवळ अदृश्य आहेत.
चार मुख्य परिमाणवाचक गुणसुखासंबंधी विकृती आहेत, त्यातील प्रत्येक विशिष्ट सिंड्रोमशी संबद्ध आहे: 45, एक्स - टर्नर सिंड्रोम. 45, एक्स, किंवा दुसरा लिंग गुणसूत्र नसतानाही, टर्नरच्या सिंड्रोममध्ये सर्वात सामान्य कॅरिओटिप आहे. या सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये मादी लिंग आहे; बर्याचदा या विशिष्ट वैशिष्ट्यामुळे गर्भावस्थेतील त्वचाची गोळी, हात आणि पाय सूजणे आणि शरीराचे वजन कमी झाल्यामुळे या रोगाचे निदान होते. इतर लक्षणांमधे लहान आकार, पॅटोगोईडची घडी एक लहानशी घट्ट, मोठ्या स्तरावर निपल्स, हृदय विकृती आणि असामान्य डाग विक्षेप यांचा समावेश होतो. टर्नर सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक स्त्रिया निर्जंतुकीकरण आहेत, त्यांना मासिक पाळीची नसते आणि दुय्यम लैंगिक गुणधर्म विकसित होत नाहीत, विशेषतः स्तन ग्रंथी. वास्तविक सर्व रुग्णांना मानसिक विकासाचे सामान्य पातळी असते. टर्नर सिंड्रोमची घटना 1: 5000 आणि 1:10 000 महिलांमध्ये आहे.
■ 47, XXX - एक्स गुणसूत्रांचा ट्रायसोम.
जवळपास 1 मध्ये 1000 महिलांमध्ये कॅरियटिप 47, XXX आहे. या सिंड्रोम असलेल्या महिला सहसा लांब आणि पातळ आहेत, कोणत्याही स्पष्ट शारीरिक विकृती शिवाय तथापि, शिकण्यामध्ये आणि वर्तनामध्ये विशिष्ट समस्या असलेल्या बुद्धिमत्ता घटकामध्ये त्यांना कमी पडते. ट्रायसोमी एक्स-गुणसूत्र असणा-या बहुतेक स्त्रिया सुपीक असतात आणि त्यांचे सामान्य गुणसूत्र असलेल्या मुलांना जन्म घेता येतात. Phenotypic गुणधर्मांच्या अंधुक भागामुळे सिंड्रोम क्वचित आढळतो.
■ 47, एक्सएक्सवाय - क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम. जवळजवळ 1 मध्ये 1,000 लोकांमध्ये क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम आहे. 47 च्या कर््योटाइपसह पुरुष, शिकण्याच्या व वागणुकीतील छोट्या समस्यांना अपवाद वगळता, सुरुवातीच्या वयात लवकर आणि लहान मुलांमध्ये XXY दिसतात. वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हे कल्चर क्षेत्रात लक्षणीय दिसतात आणि त्यात उच्च वाढ, लहान अंडकोष, शुक्राणूची कमतरता आणि कधीकधी वाढणार्या स्तन ग्रंथी असलेल्या माध्यमिक लैंगिक गुणधर्मांचा अपुरा विकास समाविष्ट होतो.
■ 47, XYY - XYY सिंड्रोम 1,000 पुरुषांमध्ये सुमारे 1 व्यक्तींमध्ये एक अतिरिक्त Y गुणसूत्र उपस्थित असतो. XYY सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक पुरुष सामान्य दिसतात परंतु त्यांच्याकडे खूप जास्त वाढ आणि बुद्धिमत्ताची पातळी आहे. आकारातील गुणसूत्र दूरून अक्षर X सारखा असणे आणि दोन लहान आणि दोन लांब शस्त्र आहेत. टर्नर सिंड्रोम साठी विशिष्ट खालील अनोळ आहेत: लांब हाताने एक isochromosome. अंडी किंवा शुक्राणूजन्य निर्मिती दरम्यान, गुणसूत्रांचे विभाजन उद्भवते, त्यातील विघटनानुसार दोन लांब खांद्यांसह एक गुणसुख आणि लहान गुणसूत्रांचा पूर्ण अभाव दिसून येतो; रिंग गुणसूत्र हे एक्स गुणसूत्रांचे लहान आणि दीर्घ हाताने समाप्त झाल्यामुळे आणि रिंगसाठी उर्वरित विभागांच्या कनेक्शनमुळे हे बनले आहे; X गुणसूत्रांपैकी एकाने लहान हाताने एक भाग काढून टाकणे (नुकसान). X क्रोमोसोमच्या लांब बांह च्या त्रुटी सामान्यतः प्रजनन प्रणालीच्या बिघडलेले कार्य, उदाहरणार्थ अकाली मेनोपॉप्स.
Y- गुणसूत्र
मज्जासंभभावाच्या विकासास कारणीभूत असणार्या जीन Y गुणसूत्रांच्या लहान आवरांवर स्थित आहे. लघु आर्म नष्ट करणे म्हणजे टेंडरच्या सिंड्रोमची काही चिन्हे सह मादी phenotype ची निर्मिती होते. लांब खांदळ्यावरील जनुक हा कसतासाठी जबाबदार असतो, त्यामुळे येथे कोणतेही हटवणे पुरुष वांझपणा अगर भोक्तेने वागू शकतात.