थॅलेसेमिया लोह चयापचय च्या अनुवांशिक डिसऑर्डर

थॅलेसेमिया आनुवंशिक रक्तपेशींचे एक समूह आहे, ज्यात बालपणात आढळतात, रक्तगटामध्ये ऑक्सिजनच्या वाहतुकीत महत्वाची भूमिका बजावत असलेल्या हिमोग्लोबिनच्या निर्मितीचे उल्लंघन आहे. हिमोग्लोबिन ही लाल रक्तपेशींमधे सापडणारी एक जटिल प्रथिने आहे आणि शरीराच्या ऊतींना ऑक्सिजन पुरवण्यात महत्त्वाची भूमिका बजावते. जर हिमोग्लोबिनचा विकास (थॅलेसेमियाच्या बाबतीतही) असेल तर रुग्णाला ऍनेमिया विकसित होतो आणि चयापचय प्रक्रिया अंमलात आणण्यासाठी शरीराच्या ऊतींना ऑक्सिजन प्राप्त होत नाही. थॅलेसेमियाची आनुवांशिक व्याधी लोह चयापचय आजच्या लेखाचा विषय आहे.

हिमोग्लोबिनची कमतरता

सामान्यत: हिमोग्लोबिनमध्ये चार प्रोटीन चेन (ग्लोबिन) असतात, ज्यापैकी प्रत्येक ऑक्सिजन-वाहतूक करणारे रेणू - हेमशी संबंधित आहे. दोन प्रकारचे ग्लोबिन आहेत- अल्फा आणि बीटा ग्लोबिन जोड्यांमध्ये जोडणे, ते हिमोग्लोबिनचे परमाणू तयार करतात. विविध प्रकारचे ग्लोबिनचे उत्पादन समतोल आहे, म्हणून ते रक्तातील अंदाजे समान प्रमाणात उपलब्ध आहेत. थॅलेसीमीयामुळे, अल्फा- किंवा बीटाग्लोबिनचे संश्लेषण विस्कळीत होते, ज्यामुळे हिमोग्लोबिन रेणूच्या बांधणीत अडथळा निर्माण होतो. रक्तातील सामान्य हिमोग्लोबिनची कमतरता म्हणजे ऍनेमीयांच्या विकासासाठी आणि थॅलेसेमियाची इतर लक्षणे.

थॅलेसेमियाचे दोन मुख्य प्रकार आहेत:

• बीटा-थॅलेसेमिया - बीटा-चेन उत्पादन ग्लोबिनच्या उल्लंघनाशी संबंधित आहे;
• अल्फा-थॅलेसेमिया - हे ग्लोबिनच्या अल्फा शृंखलांच्या संश्लेषणाचे उल्लंघन करून दर्शविले जाते. दोन्ही रोगांमध्ये पुष्कळ उपप्रकार आहेत, तीव्रता मध्ये भिन्नता. अल्फा-थॅलेसेमियाच्या सर्व प्रकारांमध्ये खूपच फिकट कोर्स आहे.

बीटा-थॅलेसेमियाचे तीन प्रकार आहेत: लहान थॅलेसेमिया, दरम्यानचे थॅलेसेमिया आणि मोठे थॅलेसेमिया लहान थॅलेसेमियाची लक्षणे कमीत कमी आहेत, परंतु सदोष जीन्सचे वाहक आपल्या मुलांना ते अधिक गंभीर स्वरूपात हस्तांतरित करतात. बीटा-थॅलेसेमियाचे प्रकरण संपूर्ण जगभरात नोंदणीकृत आहे, पण भूमध्यसागरीय आणि मध्य पूर्व देशांमध्ये हे अधिक सामान्य आहे. या प्रदेशांमधील जवळजवळ 20% लोकसंख्या (100 मिलियन पेक्षा जास्त लोकांना) थॅलेसीमीया जीन आहे. भूमध्यसागरीय देशांमध्ये हा रोग होतो (उदा. "थॅलेसेमिया" म्हणून अनुवाद "भूमध्य अशक्तपणा").

रक्त चाचण्या

लहान बीटा थॅलेसेमिया असणार्या रुग्णांना सामान्यतः सामान्य वाटत असते आणि आजारी दिसत नाही. बर्याचदा, हा सामान्य रक्त चाचणी मध्ये अपघातात आढळून येतो. रुग्णांमध्ये मध्यम अशक्तपणा आढळून येतो. रक्ताचा सूक्ष्म चित्र व्यापक लोखंडाची कमतरता असलेल्या अशक्तपणा सारखीच आहे. तथापि, अतिरिक्त संशोधनामुळे या ट्रेस घटकाच्या कमतरतेची जाणीव होणे शक्य होते. विस्तारित विश्लेषणात रक्ताचे घटकांची असामान्य मात्रात्मक समता दिसून येते.

अंदाज

एक लहान बीटा-थॅलेसेमिया असणारा लहान मुलगा सामान्यपणे विकसित होतो आणि उपचारांची आवश्यकता नाही, उदाहरणार्थ, गर्भधारणे दरम्यान किंवा संसर्गजन्य रोगांमधे तो दूरच्या भविष्यकाळात अशक्तपणाचा अंदाज घेऊ शकतो. लघु बीटा-थॅलेसेमिया हिवताप विरोधात संरक्षणात्मक घटक म्हणून भूमिका बजावते. हे मध्य पूर्व देशांमध्ये थॅलेसेमियाचे उच्च प्रारुप समजावून सांगू शकते. मोठ्या बीटा-थॅलेसेमिया तेव्हा होतो जेव्हा बाळाला दोन्ही पालकांकडून बीटा-ग्लोबिनच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार असलेल्या सदोष जीन्सचा वारसा मिळाला आणि त्याचे शरीर सामान्य रकमेमध्ये बीटा-ग्लोबिन तयार करत नाही. त्याचवेळी अल्फा चेनचे संश्लेषण मोडलेले नाही; ते एरिथ्रोसाइटसमध्ये अघुलनशील संवर्धन करतात, परिणामी या रक्तातील पेशी आकार कमी होतात आणि रंग फिकट होतात. अशा एरिथ्रोसाइट्सच्या आयुष्यात नेहमीपेक्षा कमी असते आणि नवीनांचा विकास लक्षणीयरीत्या कमी होतो. हे सर्व तीव्र अशक्तपणाकडे नेत होते. तरीही, हा प्रकारचा ऍनेमीया, एक नियम म्हणून, सहा महिने होईपर्यंत प्रकट होत नाही, कारण आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत तथाकथित भ्रूण हिमोग्लोबिन रक्तामध्ये प्रामुख्याने करतो, त्यानंतर त्याचे परिणाम साधारण हिमोग्लोबिन

लक्षणे

मोठी थॅलेसेमिया असलेले मूल अस्वस्थ दिसते, तो उदासीन आणि फिकट आहे, विकासाच्या मागे असू शकते. अशा मुलांमध्ये भूक कमी झालेली असू शकते, ते वजन वाढू शकत नाहीत, ते उशीरा चालत जातात एक आजारी मुलाला वैशिष्ट्यपूर्ण विकार असलेल्या गंभीर अशक्तपणा विकसित होतो:

• एक विशिष्ट चेहर्याचा रचना (तथाकथित मंगोलियाचा चेहरा);
• हाडांमध्ये वैशिष्ट्यपूर्ण बदल - अस्थिमज्जा हायपरप्लायसियाशी निगडीत "रूमी डोक्याची कवटी" लक्षण (सुई आकाराच्या पिरोस्टोस) रेडियोलॉजिकल आहे;
• thinning आणि हाडांची फ्रॅक्चर.

थॅलेसेमिया एक असाध्य रोग आहे. रुग्ण संपूर्ण आयुष्यात संबंधित विकार ग्रस्त. उपचारांच्या आधुनिक पद्धतीमुळे रुग्णाच्या आयुष्याचा कालावधी वाढू शकतो. मोठ्या बीटा-थॅलेसेमियाच्या उपचारांचा आधार नियमीत रक्तसंक्रमण आहे. रोगनिदान झाल्यानंतर रुग्णाने रक्ताचे अंशदान दिले जाते, साधारणपणे 4-6 आठवडयांत ते चरबी असते. अशा उपचारांचा हेतू रक्कम वाढविणे आहे; रक्त पेशी (रक्त सूत्रांचे सामान्यीकरण) रक्त संक्रमणाच्या मदतीने, अशक्तपणावर नियंत्रण पुरविले जाते, ज्यामुळे मुलाला सामान्यपणे विकसित होण्यास मदत होते आणि हाडांच्या वैशिष्ट्यपूर्ण विकृतीला प्रतिबंध करते. बहुतेक रक्त संक्रमणाशी निगडित मुख्य समस्या म्हणजे अति प्रमाणात लोहाचा सेवन, ज्यात शरीरावर विषारी परिणाम असतो. अधिक लोखंडामुळे यकृत, हृदय आणि इतर अवयवांचे नुकसान होऊ शकते.

उन्माद उपचार

मादक पदार्थांच्या सेवनानंतर नैसर्गिक औषध डिफेरॉक्सामामाइन इंजेक्ट करा. सहसा आठवड्यातून 5-6 वेळा डिफेरॉक्सामाइन आठ तासांच्या अंतर्मनाने लिहून द्या. अतिरीक्त लोह काढून टाकण्यासाठी त्वरीत व्हिटॅमिन सीचे सेवन करण्याची शिफारस केली जाते.हे रुग्ण आणि त्याच्या प्रियजनांसाठी हे मोड अत्यंत कठीण आहे, त्यामुळे आश्चर्यचकित करणा-या रुग्णांनी सामान्य उपचार पध्दतींचे पालन केले नाही. अशा थेरपीमुळे मोठ्या बीटा-थॅलेसेमियाच्या रुग्णांच्या आयुर्मानाची वाढ होते, परंतु ते बरा करत नाही. केवळ 20 रुग्णांपैकी एक लहान रुग्ण 20 वर्षांपर्यंत टिकून आहे, त्यांच्यासाठी पूर्वसूचना प्रतिकूल आहे. चालू उपचारांनतरही, या प्रकारचे थॅलेसेमिया असलेले मुले क्वचितच यौवन वर पोहोचतात. थॅलेसेमियाचा वारंवार प्रकटीकरण प्लीहाचा आकार वाढतो, यात लाल रक्त पेशी जमा होतात, रक्तप्रवाही सोडते, ज्यामुळे ऍनेमीया वाढतो. थॅलेसेमियाच्या रुग्णांवर उपचार करण्यासाठी ते कधीकधी प्लीहा (स्प्लेनेक्टोमी) च्या शस्त्रक्रिया काढून टाकण्याचा प्रयत्न करतात. तथापि, स्प्लेनेक्टोमीच्या रूपात असलेल्या रुग्णांमध्ये, न्यूमोकॉकल संक्रमण होण्याची शक्यता वाढते. अशा प्रकरणांमध्ये, लसीकरण किंवा आजीवन रोगप्रतिबंधक औषध प्रतिजैविक च्या शिफारसीय आहे. लहान व मोठ्या बीटा-थॅलेसीमीयाव्यतिरिक्त, इंटरमीडिएट बीटा-थॅलेसेमिया आणि अल्फा-थॅलेसेमिया देखील आहेत. लहान थॅलेसेमियाच्या चिन्हासह गर्भवती महिलांची तपासणी गर्भात गंभीर स्वरुपाचा रोग दर्शविते. तिसरी प्रकारची बीटा-थॅलेसेमिया आहे, ज्याला इंटरमिजिएट बीटा-थॅलेसेमिया म्हणतात. तीव्र स्वरुपात हा रोग लहान आणि मोठ्या स्वरूपात असतो. इंटरमीडिएट थॅलेसेमिया असणार्या रुग्णांमध्ये रक्तातील हिमोग्लोबिनचा स्तर थोडी कमी होतो, परंतु रुग्णाने तुलनेने सामान्य जीवन जगण्याची परवानगी देणे पुरेसे असते अशा रुग्णांना रक्त संक्रमणाची आवश्यकता नसते, त्यामुळे ते शरीरातील अतिरिक्त लोहाशी निगडित गुंतागुंत होण्याचा धोका कमी असतो.

अंदाज

अल्फा-थॅलेसेमियाचे अनेक प्रकार आहेत. त्याच वेळी, मोठ्या आणि लहान स्वरूपात कोणतेही स्पष्ट विभाजन नाही. हे हिमोग्लोबिन तयार करणाऱ्या अल्फा ग्लोबिन चेन संश्लेषणासाठी जबाबदार असलेल्या चार वेगवेगळ्या जनुण्यांच्या उपस्थितीमुळे होते.

रोग तीव्रता

चार संभाव्य जीन पैकी कितीजण सदोष आहेत हे या रोगाची तीव्रता अवलंबून असते. केवळ एक आनुवंशिकतावाहक परिणाम आढळल्यास, आणि इतर तीन सामान्य आहेत, रुग्णाला सामान्यतः रक्तातील महत्त्वाची असामान्यता दर्शवित नाही. तथापि, दोन किंवा तीन जनुकांमधील पराभवास हळूहळू कमी होतात. बीटा-थॅलेसेमियाप्रमाणेच, अल्फा थॅलेसेमिया हा प्रदेशांमधे प्रचलित आहे ज्यात मलेरियाचे प्रमाण जास्त आहे. हा रोग आग्नेय आशियातील वैशिष्ट्यपूर्ण आहे, परंतु मध्यपूर्व आणि भूमध्यसागरी प्रदेशात हे दुर्मिळ आहे

निदान

अल्फा-थॅलेसेमियाचे निदान रक्त चाचणीच्या परिणामांवर आधारित आहे. रोग तीव्र अशक्तपणा दाखल्याची पूर्तता आहे. बीटा-थॅलेसेमियाच्या विरोधात अल्फा-थॅलेसेमियासह हेमोग्लोबिन HA2 मध्ये वाढ नाही. जन्माच्या अगोदर मोठे बीटा-थॅलेसेमिया शोधले जाऊ शकतात. जर, इतिहासाच्या किंवा नियोजित परीक्षेच्या परिणामांच्या आधारे, स्त्री लहान थॅलेसेमियासाठी जीनचा वाहक आहे, तर भविष्यातील वडिलांना थॅलेसेमियासाठी देखील तपासणी केली जाते. जेव्हा दोन्ही पालकांमधे लहान थॅलेसीमियाचे जनुक आढळते, तेव्हा गर्भाच्या रक्ताच्या आधारावर गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत योग्य निदान केले जाऊ शकते. जेव्हा गर्भाला मोठ्या बीटा-थॅलेसेमियाच्या लक्षणांमुळे निदान होते तेव्हा गर्भपात दर्शविला जातो.