ड्यूसेन मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी (mdd)
ड्यूसेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी हा रोग सर्वात सामान्य स्वरूपात आहे. हा रोग जीवनाच्या दुस-या वर्षापुरते लक्षणीय ठरतो आणि मुलांमध्ये केवळ उद्भवते जे एक्स-लिंक्ड अपॉसिव्ह प्रकारचे वारसाशी संबंधित आहे. DMD साठी खालील लक्षण सामान्य आहेत.
■ स्नायूच्या कमकुवतपणा मुलाला अडचण किंवा हातपाय हालचालींमध्ये अडचण येते तेव्हा हे लक्षात येते. बाळाच्या झाडावर चालणे सुरू करू शकता, पायर्या चढू शकत नाही, हातांच्या मदतीने त्याच्या पायावर उडू शकतो. पॅल्व्हिक फ्लॉवर स्नायूंच्या कमजोरीतून उद्भवणारे शेवटचे लक्षण म्हणजे गॉवर लक्षण.
The जरी स्नायूंना विश्रांती घेता येत नसली तरीही दाबली जात असताना वेदनाही होत नसली तरी रुग्ण काही कृती करण्यासाठी कठीण बनतात. प्रभावित स्नायू कमकुवत असतात, परंतु बहुतेक मोठे दिसतात - या इंद्रियगोचरला स्यूडोहाइपरट्रोपा म्हणतात.
■ हालचालींची मर्यादा डीएमडीच्या उशीरा अवधीसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण हे सहसा असे होते की जेव्हा काही स्नायू दुर्बल होतात तेव्हा त्यांचे प्रतिद्रवी स्नायू मजबूत असतात, आणि आजारी मुलास सुरू होतात, उदाहरणार्थ, टोपणनावाने चालणे शरीराच्या स्थितीची देखभाल करणे अवघड होते, आणि रुग्णांना व्हीलचेअर ची आवश्यकता असते.
■ रुग्णाला प्रगतीशील विकृत रूप आणि हाडांचे झुकणे, थकवा आणि 10 वर्षांपर्यंत बहुतेक रूग्ण अपंग होतात. रुग्ण सामान्यत: 20 वर्षांपूर्वीच मरण पावतात. मृत्यूचे कारण एक फुफ्फुस संक्रमण आहे, श्वसन स्नायूंची कमजोरी, किंवा हृदयाची शस्त्रक्रिया.
स्नायूचा विकृतीचा असामान्य प्रकार
स्नायू रंगछटा इतर अनेक प्रकार आहेत. बेकरचे स्नायुशास्त्रीय दोष हे ड्यूसेनच्या तुलनेत अधिक गुणकारी एक्स-गुणसूत्रेशी निगडित रोग आहे जे 5 ते 25 वर्षे वयाच्या दरम्यान दिसून येते. अशाप्रकारे दमटपणा असलेले लोक डीएमडीपेक्षा जास्त काळ जगतात. खांदा कमानीच्या विकृती दोन वेश्या व्यक्तींमधील समान वारंवारितेसह उद्भवते आणि साधारणपणे 20-30 वर्षांच्या वयोगटातील स्वतःला प्रकट करते. अश्या प्रकारचा डिस्ट्रॉफीपासून ग्रस्त झालेल्या सुमारे 50% लोक कमकुवतपणाला कंटाळवाण्यासारखे दिसतात आणि कमी पट्ट्यामध्ये पसरू शकत नाहीत, तर इतरांमध्ये कमी प्राच्यपिष्ठेचे स्नायू पहिल्यांदा प्रभावित होतात आणि 10 वर्षांनंतर खांदाच्या कपाटात दुर्बलता दिसून येते. त्यातील रुग्णांमध्ये सुरुवातीला वरच्याच अवयवांचे प्रमाण असते. तोंडी फडफड चेहर्याच्या स्नायूचा रंगछट एक ऑटिसोमल प्रभावशाली यंत्रणा द्वारे वारसा असतो आणि बहुतेक वेळा दोन्ही लिंगांच्या चेहर्यांना प्रभावित करतो. हे कोणत्याही वयात उद्भवू शकते, परंतु सामान्यत: पौगंडावस्थेतील पहिल्यांदा ते दिसून येते. अशाप्रकारचे अनैसर्गिक कर्करोग "पॅटिगॉइड" स्कॅमुला द्वारे दर्शविले जाते. काही लोकांमध्ये कांबळ सर्रासपणा (मणक्याचा वक्रता) असतो. चेहर्यावरील स्नायूंची कमजोरी ही वस्तुस्थिती आहे की लोक सिगारेट ओढू शकत नाहीत, त्यांचे ओठ काढू शकत नाहीत किंवा त्यांचे डोळे बंद करू शकत नाहीत. स्नायूंचे कोणते गट प्रभावित आहेत यावर अवलंबून, भेदणे आणि लहान बोटांचे हालचाल कमजोर होऊ शकते किंवा "फांसीची स्टॉप" दिसू शकते स्नायु डिस्ट्रॉफीसाठी वैद्यकीय उपचार नाही, परंतु श्वसन आणि मूत्रमार्गात संक्रमणासारख्या गुंतागुंतांना प्रतिजैविकांची आवश्यकता असते.
उपचारांमध्ये पुढील क्रियाकलापांचा समावेश आहे:
■ शारिरीक व्यायाम - यामुळे कमकुवतपणा आणि हालचालीची मर्यादा वाढू शकते; फिजिओथेरपीस्टच्या देखरेखीखाली व्यायाम कॉम्प्लेक्स अतिशय उपयुक्त आहेत.
■ लघुप्राशननातील निष्क्रिय टेंडर, जे लहान केले जातात.
■ रीत च्या विकृती आणि वक्रता दिसून सह, सुधारात्मक corsets आवश्यक आहेत
■ शॉर्ट कंडराचे सर्जिकल कंडक्शन.
■ मानसिक मदत फार महत्वाची आहे; कुटुंब आणि घरच्या आरामसाठी महत्वपूर्ण आधार
रोगनिदान आणि विकृती
काही प्रकरणांमध्ये, विशेषत: ड्यूसेनच्या विकृतीमुळे, रोगाचे निदान प्रतिकूल आहे. अपंगत्व पदवी फार लक्षणीय असू शकते, वेळेचे रुग्ण चालणे थांबवू शकतात. खांदा कव्यातून पडणार्या बहुतेक रूग्णांना 20-40 वयोगटातील थोडासा बदललेल्या आयुष्यासारखे पूर्ण आणि संपूर्ण जगण्याची मुभा मिळते. उशीरा पौगंडावस्थेतील पेशीयुक्त डोक्यावरील विकार असलेल्या लोकांना सहसा चांगला रोग होतो. स्नायूंच्या विकृतीचा प्रॉफिलेक्झिसिस अद्याप शक्य नाही, तरीही एखाद्या सदोष जीनच्या शोधाने जीन थेरपीची शक्यता वाढली आहे.
रोगाचा प्रादुर्भाव
स्नायूचा रंगछटा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे, परंतु सर्व जातींच्या लोकांमध्ये हे सर्वसामान्य आहे. सर्वात सामान्य स्वरुप - ड्यूसेन स्नायू विकृती - दर 10,000 मुलं सुमारे 3 प्रकरणांची वारंवारिता दिसून येते.
कारणे
सर्व प्रकारचे स्नायुंचे विकार हे आनुवंशिक कारणांमुळे होते, परंतु स्नायूंच्या ऊतींचे अवयव नेमके कारण अज्ञात आहे. कदाचित मुख्य कारण सेल पडदा मध्ये उल्लंघन आहे, जो अनियंत्रितपणे कॅल्शियम आयनला सेलमध्ये पाठविते, ज्यामुळे प्रोझीजेस (एन्झाईम) सक्रिय होते ज्यामुळे स्नायू तंतूंचा नाश होण्यास मदत होते. प्रसूतीपूर्वी ऍम्नीऑटिक द्रवपदार्थाचा अभ्यास करण्याच्या संभाव्य प्रसवपूर्व निदान. असे असले तरी, आई-बाबाला स्नायूचा विकार केल्यामुळे, बाळाच्या जन्मापूर्वी वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाची गरज असते.
निदान
ठराविक मंद प्रगतीशील प्रकरणे वैद्यकीयदृष्ट्या स्पष्ट आहेत. रुग्णांमध्ये, विशेषत: ड्यूसेनच्या विकृतीमुळे रक्तात क्रिटेनेट केन उच्च पातळी असते. इतर विकारांपासून डिस्टॉफी वेगळे करण्याच्या दृष्टीने, इलेक्ट्रोमोग्राफी करणे आवश्यक असू शकते. निदान सामान्यतः एक बायोप्सीची पुष्टी करते; हिस्टोकेमिकल अभ्यास इतर प्रकारच्या मायोपैथ्यापासून वेगळे करण्यात मदत करतात.